获得性单糖吸收不良Acquired monosaccharide malabsorption

更新时间：2025-06-18 19:26:53

获得性单糖吸收不良的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

• 口服单糖负荷试验阳性：
• 口服葡萄糖/半乳糖（1-2g/kg，最大50g）后120分钟内，血糖增幅＜1.1 mmol/L（20mg/dL）。
• 氢气呼气试验阳性：
• 摄入25g葡萄糖/半乳糖后3小时内，呼气氢气浓度升高≥20 ppm（基础值增量）。

2. 必须条件（核心诊断依据）：

• 典型临床表现：
• 进食单糖（如葡萄糖、半乳糖）后2-3小时突发水样泻，禁食后腹泻缓解（渗透性腹泻特征）。
• 继发于获得性肠道病变：
• 存在明确病因（克罗恩病、放射性肠炎、药物性肠损伤、术后短肠综合征等）。

3. 支持条件（辅助诊断依据）：

• 粪便还原糖测定阳性：
• 粪便还原糖浓度≥0.5g/dL（Clinitest法≥++）。
• 粪便pH值降低：
• 粪便pH＜5.5（提示未吸收单糖的细菌酵解）。
• 肠黏膜活检异常：
• 小肠黏膜显示绒毛萎缩/扁平化（V/C比值＜3:1）或SGLT1/GLUT2免疫组化表达下调。

4. 阈值标准：

• 符合"金标准"中任意一项即可确诊。
• 若无金标准证据，需同时满足：
• 必须条件（典型症状+明确病因）。
• ≥2项支持条件（如粪便还原糖阳性+粪便pH＜5.5）。

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二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[功能试验] A --> C[病因学检查] A --> D[并发症评估] B --> B1(氢气呼气试验) B --> B2(口服单糖负荷试验) B --> B3(粪便还原糖检测) C --> C1(小肠镜与黏膜活检) C --> C2(影像学检查) C2 --> C2a(小肠造影) C2 --> C2b(腹部CT/MRI) D --> D1(电解质与营养指标) D --> D2(骨密度检测)

判断逻辑：

1. 功能试验：

• 氢气呼气试验：呼气H₂峰值提前（90分钟内）提示空肠吸收障碍；延迟升高（>3小时）提示结肠发酵。
• 口服单糖负荷试验：血糖增幅＜1.1 mmol/L时需排除糖尿病、甲状腺功能异常等干扰因素。

2. 病因学检查：

• 小肠黏膜活检：绒毛萎缩需鉴别乳糜泻（抗tTG抗体阳性）与感染性肠炎（病原学检测）。
• 影像学检查：CT显示肠壁增厚/分层提示克罗恩病；肠腔狭窄提示放射性纤维化。

3. 并发症评估：

• 低钾血症（血钾＜3.5 mmol/L）需紧急纠正；骨密度T值＜-2.5提示骨质疏松。

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三、实验室参考值的异常意义

检查项目	异常值	临床意义
粪便还原糖	≥0.5g/dL (Clinitest≥++)	提示单糖未吸收，浓度越高提示吸收障碍越严重。
粪便pH	＜5.5	反映结肠细菌酵解活性增强，支持渗透性腹泻诊断。
血钾	＜3.5 mmol/L	腹泻导致肠道失钾，需警惕肌无力/心律失常。
血清白蛋白	＜35 g/L	长期营养不良或蛋白丢失性肠病，需补充蛋白并治疗原发病。
25-OH维生素D	＜20 ng/mL	合并脂肪吸收障碍或日照不足，增加骨折风险。
呼气氢气增量	≥20 ppm	确诊单糖吸收不良，增量幅度与症状严重度正相关。

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四、总结

• 确诊核心依赖功能试验（呼气H₂试验/单糖负荷试验），结合渗透性腹泻典型症状。
• 病因筛查需聚焦继发因素（克罗恩病、药物损伤、术后解剖改变）。
• 实验室异常需动态监测：粪便还原糖/pH用于疗效评估；血钾/白蛋白指导支持治疗。

参考文献：

1. Harrison's Principles of Internal Medicine (21st ed.) - "Malabsorption Syndromes"
2. AGA Clinical Guidelines (2021) - Evaluation of Chronic Diarrhea
3. ESPGHAN Position Paper (2020) - Carbohydrate Malabsorption in Children