促葡萄糖转运障碍Disorders of facilitated glucose transport
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Disorders of facilitated glucose transport、促葡萄糖转运障碍、GLUT1缺乏导致的脑病、葡萄糖转运蛋白缺陷，血脑屏障、促进葡萄糖转运蛋白1型缺乏、家族性肾性葡糖尿症、SGLT2缺乏症
别名SLC2A1基因突变相关疾病、SLC5A2基因突变相关疾病、代谢产物吸收或转运障碍-碳水化合物类
促葡萄糖转运障碍的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
促葡萄糖转运障碍（Disorders of facilitated glucose transport）是一类由于特定葡萄糖转运蛋白功能缺陷导致的代谢疾病，主要表现为葡萄糖跨膜转运异常。此类疾病主要涉及介导易化扩散的转运蛋白（如GLUT家族），其中以GLUT1缺乏导致的脑病（Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome, GLUT1-DS）最为典型。需注意：SGLT2（钠-葡萄糖协同转运蛋白2）属于主动转运蛋白，其功能障碍导致的家族性肾性糖尿症（Familial Renal Glucosuria）在严格分类中不属于促葡萄糖转运障碍，但因临床表现关联性常被纳入讨论。
病因学特征
- 基因突变与遗传因素：
- GLUT1缺乏症：由SLC2A1基因突变引起，该基因编码血脑屏障上负责葡萄糖易化扩散的GLUT1蛋白。突变导致脑脊液中葡萄糖浓度降低，引发神经元能量代谢障碍。
- SGLT2缺乏症：SLC5A2基因突变导致肾脏近端小管中SGLT2功能缺失，但需强调其机制为主动转运异常，与促葡萄糖转运障碍的易化扩散机制存在本质区别。
- 生理与病理诱因：
- 脑能量代谢危机：GLUT1-DS患者因脑内葡萄糖摄取不足（而非全身性低血糖）导致神经系统症状，空腹状态下症状加重。
- 肾糖阈值改变：SGLT2缺乏症表现为肾性糖尿（非“高血糖尿”），因肾小管葡萄糖重吸收能力下降，可能增加泌尿系统感染风险。
病理机制
- 细胞层面的影响：
- GLUT1缺陷直接影响依赖易化扩散的组织（如脑内皮细胞和红细胞），导致细胞能量供应不足。
- 组织与器官层面的变化：
- 中枢神经系统：GLUT1-DS患者因脑葡萄糖供应不足，出现神经元功能障碍，典型表现为癫痫发作、小脑性共济失调及发育迟缓。
- 泌尿系统：SGLT2缺乏症患者因尿糖持续阳性（非“高尿糖”）可能改变尿液渗透压，但一般不引起糖尿病典型症状如多饮多尿。
临床表现
- 症状特征：
- 神经系统症状：GLUT1-DS多在婴儿期起病，特征性表现为运动后加重的意识障碍、复杂型癫痫及眼球运动异常。
- 泌尿系统异常：SGLT2缺乏症表现为持续性糖尿（尿糖阳性但血糖正常），部分患者可出现尿路结晶或反复感染。
参考文献：根据《2022葡萄糖转运体1缺陷综合征的诊断与治疗专家共识》、《病理生理学糖代谢紊乱》等相关专业文献整理。