获得性单糖吸收不良Acquired monosaccharide malabsorption

更新时间：2025-05-27 22:52:58

获得性单糖吸收不良的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

获得性单糖吸收不良是一种后天发生的疾病，其特征是小肠上皮细胞特异性单糖转运系统功能障碍，导致一种或多种单糖（如葡萄糖、半乳糖）的吸收受阻。这种吸收障碍可继发于多种获得性肠道病变，引起未吸收单糖在肠腔内积聚，产生渗透性腹泻等特征性临床表现。

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病因学特征

1. 小肠黏膜损伤：

   • 小肠黏膜的获得性损伤是核心发病机制，累及肠上皮细胞顶膜的单糖转运蛋白（如SGLT1、GLUT2）。常见于慢性炎症性肠病（特别是空肠受累的克罗恩病）、严重感染性肠炎（如艰难梭菌感染、慢性贾第鞭毛虫病）、放射性肠损伤及乳糜泻等。这些病变导致绒毛萎缩/扁平化，显著减少功能性吸收面积。

2. 药物性因素：

   • 特定药物可通过不同机制损害单糖转运：非甾体抗炎药（NSAIDs）诱发肠黏膜化学性损伤；化疗药物（如甲氨蝶呤）抑制上皮细胞再生；长期质子泵抑制剂使用改变肠道微环境，间接影响转运蛋白功能。

3. 术后解剖改变：

   • 小肠广泛切除（短肠综合征）或造口术后，不仅减少吸收表面积，还会引起肠内容物传输加速，导致单糖与转运体接触时间不足。空肠切除对葡萄糖/半乳糖吸收影响尤为显著。

4. 系统性疾病：

   • 糖尿病自主神经病变通过改变肠道运动-分泌协调性，干扰"肠道起搏"功能，影响钠-葡萄糖协同转运效率。系统性硬化症累及肠道微血管时，可导致慢性缺血性肠病。

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病理机制

1. 转运体功能障碍：

   • SGLT1介导的钠-葡萄糖/半乳糖主动转运受损是核心环节，GLUT2介导的果糖易化扩散可能继发受累。转运蛋白表达下调或分布异常导致跨膜转运效率降低。

2. 渗透效应：

   • 未被吸收的单糖在肠腔内形成高渗环境（渗透压梯度＞50 mOsm/kg即具临床意义），导致水分向肠腔被动转移。当超过结肠吸收能力（约4-5L/天）时即发生渗透性腹泻。

3. 菌群代谢改变：

   • 到达结肠的单糖经细菌酵解产酸（乙酸/丙酸）、产气（H2/CH4）及短链脂肪酸，加重腹胀、腹痛。值得注意的是，果糖吸收不良更易引发此类症状。

4. 营养代谢失衡：

   • 葡萄糖吸收障碍直接影响血糖稳态，迫使机体增强脂肪氧化供能。长期可导致儿童生长迟滞、成人肌少症等蛋白质-能量营养不良表现。

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临床表现

1. 典型消化道症状：

   • 渗透性腹泻：进食含特定单糖食物后2-3小时突发水样泻，禁食可缓解；便pH＜5.5提示未吸收碳水化合物发酵
   • 腹胀/肠鸣：与产气增加相关，立位X线可见多发气液平
   • 糖耐受试验异常：口服葡萄糖/半乳糖后血糖增幅＜1.1 mmol/L（20mg/dL）具有诊断价值

2. 全身性并发症：

   • 急性失代偿期：低钾血症（肠道分泌增加）、代谢性酸中毒（短链脂肪酸吸收）
   • 慢性期：维生素B1缺乏（SGLT1依赖的硫胺素吸收障碍）、骨质疏松（慢性钙吸收不良）

参考文献：以上内容基于现有医学文献综合整理，具体参考资料包括但不限于《小儿糖吸收不良》(博禾医生)、《小儿糖吸收不良综合征的病因》(正保医学教育网)等。