麦芽糖酶-葡糖淀粉酶缺乏Maltase-glucoamylase deficiency

更新时间：2025-10-09 15:50:52

麦芽糖酶-葡糖淀粉酶缺乏的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

麦芽糖酶-葡糖淀粉酶缺乏是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于碳水化合物吸收或转运障碍的一种。该病主要特征是在婴儿期或儿童期出现慢性腹泻，这是由于肠道中麦芽糖酶和葡糖淀粉酶的缺乏导致无法有效分解和吸收食物中的麦芽糖和淀粉。这些未被消化的多糖在肠腔内积聚，增加了渗透压，从而引起水分过多进入肠腔，造成腹泻。

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病因学特征

1. 基因缺陷机制：

• 麦芽糖酶-葡糖淀粉酶是由同一基因编码的两种不同酶，它们在小肠刷状缘上负责分解麦芽糖和淀粉等多糖为可被吸收的单糖（如葡萄糖）。当这种基因发生突变时，会导致这两种酶的功能部分或完全丧失。
• 通常为常染色体隐性遗传模式，即个体需从父母双方各继承一个异常基因才会发病。少数情况下也可能由新发突变所致。

2. 生理功能受损：

• 正常情况下，人体摄入的食物中所含有的复杂碳水化合物需要经过多种消化酶的作用逐步转化为简单糖类才能被小肠上皮细胞吸收利用。其中，麦芽糖酶和葡糖淀粉酶扮演着至关重要的角色。
• 在患有此病的人群中，由于缺乏上述特定酶活性，使得大量未经处理的碳水化合物直接进入大肠，在那里被细菌发酵产气、产酸，进一步加重了肠胃不适症状，并引发持续性的腹泻。

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病理机制

1. 营养吸收障碍：

• 未能充分降解的大分子碳水化合物不仅不能提供能量来源，反而会干扰其他重要营养物质如蛋白质、脂肪以及微量营养素的正常消化过程，长期下去可能导致营养不良、生长发育迟缓等问题。

2. 肠道微生态失衡：

• 大量未被消化的糖分到达结肠后会被微生物迅速发酵产生短链脂肪酸及其他代谢产物，这可能改变局部pH值环境，影响有益菌群结构，甚至促进有害菌过度繁殖，加剧炎症反应，使患者易患继发性感染性疾病。

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参考文献：相关研究文献包括但不限于《Journal of Inherited Metabolic Disease》, 《Gastroenterology》等专业期刊发表的文章。请注意，以上信息基于现有科学认识整理而成，具体诊断标准及细节建议参照最新版ICD-11分类系统及相关权威指南。