先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏Congenital sucrase-isomaltase deficiency
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Congenital sucrase-isomaltase deficiency、先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏、蔗糖耐受不良、蔗糖酶缺乏症、双糖吸收不良、肠双糖酶缺乏、CSID[先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏]、新生儿蔗糖不耐受、先天性蔗糖-异麦芽糖吸收不良、双糖酶缺乏、转化酶缺乏、蔗糖酶-α-糊精酶缺乏、先天性蔗糖不耐受、双糖不耐受1型
同义词Congenital sucrose-isomaltose malabsorption、Disaccharidase deficiency、Invertase deficiency、Sucrase-alpha-dextrinase deficiency、Congenital sucrose intolerance、Disaccharide intolerance type I、CSID - [Congenital sucrase-isomaltase deficiency]、sucrose intolerance of newborn、sucrose intolerance、sucrase deficiency、disaccharide malabsorption、intestinal disaccharidase deficiency
别名先天性蔗糖不耐受症、先天性蔗糖-异麦芽糖吸收障碍、蔗糖酶缺陷病、蔗糖不耐受
先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（Congenital Sucrase-Isomaltase Deficiency, CSID）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要特征为小肠刷状缘膜复合物中的蔗糖酶-异麦芽糖酶（SI）活性缺陷。该酶负责分解蔗糖和淀粉为单糖（葡萄糖和果糖），以便在小肠中吸收。由于SI基因突变导致蔗糖和某些复杂碳水化合物无法正常分解，未被消化的双糖和寡糖在肠道内积聚，引起渗透性腹泻等一系列症状。
病因学特征
- 遗传机制：
- CSID由位于第3号染色体上的SI基因突变引起，该基因编码蔗糖酶-异麦芽糖酶。作为常染色体隐性遗传病，个体必须从父母双方各继承一个突变等位基因才会表现出病症。
- 突变类型多样，包括错义、无义、剪接位点突变及小片段插入或缺失，这些变异影响酶的合成、加工、转运或功能活性。
- 生化基础：
- 正常情况下，蔗糖通过蔗糖酶分解为葡萄糖和果糖，而α-限制性多糖如支链淀粉则需异麦芽糖酶参与进一步降解。CSID患者体内这两种酶活性显著降低或完全丧失。
- 缺乏有效的蔗糖分解能力使得大量未消化的蔗糖进入结肠，在此被细菌发酵产生短链脂肪酸、气体（如氢气）以及增加的渗透压，导致水分滞留于肠道引发腹泻。
病理机制
- 营养吸收障碍：
- SI酶缺陷直接干扰了膳食中蔗糖及其他相关碳水化合物的有效利用，进而影响整体能量代谢及营养状态。
- 除了腹泻外，长期的营养不良可能导致生长迟缓、体重减轻甚至电解质失衡。
- 肠道功能紊乱：
- 蔗糖和其他未消化碳水化合物在小肠末端及结肠内的积累改变了局部微环境，促进有害菌群增殖同时抑制有益菌群，可能诱发炎症反应。
- 持续性的高渗性腹泻不仅消耗体液还增加了肾脏负担，严重时可发展成脱水、酸中毒等并发症。
临床表现
- 症状特征：
- 急性期：通常在婴儿开始添加含蔗糖食物后出现，表现为频繁水样便、腹部胀痛、恶心呕吐等症状；部分病例伴有腹胀、放屁增多。
- 慢性期：随着年龄增长，对蔗糖不耐受程度有所缓解但并未完全消失；成人患者往往表现为轻度至中度胃肠道不适，摄入甜食后症状加重。
参考文献：
- 改善蔗糖不耐受！Sucraid一次性剂量获批用于先天性双糖酶缺乏症.
- 蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症.
- 进展|Sucraid(Sacrosidase)美国上市治疗先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症(CSID).
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