未特指的碳水化合物吸收或转运障碍Unspecified Disorders of carbohydrate absorption or transport

更新时间：2025-10-09 15:50:52

未特指的碳水化合物吸收或转运障碍的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的碳水化合物吸收或转运障碍是指患者存在碳水化合物吸收或转运异常，但具体类型无法明确归类于已知特定疾病（如乳糖不耐受、蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏等）的情况。这类障碍可能涉及小肠上皮细胞中的酶缺陷、载体蛋白功能障碍或是肠道结构和功能损伤等多个层面的问题，导致相关营养素无法正常被机体利用。

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病因学特征

1. 遗传因素：尽管具体的遗传背景尚未完全明了，但一些病例可能是由于隐性遗传的基因突变导致特定酶活性降低或丧失而引起的。这些突变可能影响多种碳水化合物分解酶的功能，但不足以确诊为某种特定的酶缺陷病。
2. 获得性疾病：

• 肠道感染：病毒性胃肠炎、细菌性肠炎等可以暂时性损害小肠黏膜，干扰碳水化合物的正常吸收过程。
• 慢性炎症性肠病：包括克罗恩病和溃疡性结肠炎在内的IBD，长期炎症反应会破坏小肠绒毛结构，影响其对多种营养物质的吸收能力。
• 手术后状态：部分胃肠道手术尤其是涉及小肠切除的情况下，减少了有效吸收面积，从而引起吸收不良综合症。

3. 药物因素：某些抗生素、抗肿瘤药物或其他能影响肠道菌群平衡及直接损伤肠粘膜屏障的药物也可能诱发或加重碳水化合物吸收问题。
4. 其他因素：

• 肠道微生态失衡，如未能确定具体类型的乳糖不耐受，是由于乳糖酶活性下降导致乳糖在小肠内不能充分分解吸收，在大肠中发酵产生气体及腹泻等症状。
• 某些内分泌紊乱情况，例如甲状腺功能亢进，亦可间接影响到碳水化合物代谢过程中的关键酶活性。

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病理机制

1. 酶缺陷：当参与碳水化合物分解的关键酶（如乳糖酶、蔗糖酶等）缺乏时，未被完全消化的大分子碳水化合物进入下段肠道，不仅不能被身体所利用，还可能引发渗透压变化及发酵作用，导致腹胀、腹泻等症状。
2. 载体蛋白功能障碍：小肠上皮细胞表面存在多种特异性载体用于转运单糖（如葡萄糖、半乳糖）。如果这些载体发生变异或者数量减少，则会导致相应单糖吸收效率低下甚至完全丧失。
3. 肠道结构损伤：无论是先天发育异常还是后天病变造成的小肠绒毛萎缩、增厚或消失，都会显著降低其表面积及其对营养物质特别是碳水化合物的有效吸收率。

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参考文献：默沙东诊疗手册

注：以上内容基于公开资料整理汇总而成，具体诊断和治疗请遵医嘱。