肠病性肢端皮炎Acrodermatitis enteropathica
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Acrodermatitis enteropathica、肠病性肢端皮炎、原发性锌吸收不良综合征、Danbolt-Closs综合征、Brandt综合征、布兰特氏综合征
同义词Danbolt-Closs syndrome、Brandt syndrome、primary zinc malabsorption syndrome
别名原发性锌吸收不良症、锌缺乏性肢端皮炎、先天性锌吸收不良症、遗传性锌缺乏症
肠病性肢端皮炎（5C64.20）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 皮肤损害：
- 通常发生在腔口周围（如口腔、肛门生殖器区域）以及头皮和四肢远端。
- 表现为红斑、丘疹、水疱、脓疱、糜烂及结痂（高，70%-90%）。
- 脱发：
- 多见于头部，有时可累及眉毛、睫毛等部位（高，70%-80%）。
- 腹泻：
- 表现为频繁稀便，严重时可伴有营养不良（高，70%-90%）。
其他可能症状
- 生长迟缓：
- 易感感染：
- 由于免疫功能受损，患者容易发生感染（中，30%-50%）。
- 情感淡漠：
- 可能出现情感淡漠等精神状态改变（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤病变：
- 红斑、丘疹、水疱、脓疱、糜烂及结痂（高，70%-90%）。
- 常见于腔口周围及四肢末端（高，70%-90%）。
- 脱发：
- 头发、眉毛、睫毛等部位的脱发现象（高，70%-80%）。
非典型体征
- 营养不良：
- 皮肤干燥：
- 皮肤干燥，可能伴有脱屑、皲裂等症状（中，30%-50%）。
- 其他：
实验室与影像学特征
- 血清锌水平：
- 低于正常范围（≤9 μmol/L），是诊断的重要依据（高，90%-100%）。
- 血液检查：
- 可能显示贫血、白细胞减少等（中，30%-50%）。
- 组织病理学检查：
- 皮肤活检可见表皮角化不全、海绵形成及炎症细胞浸润（高，70%-90%）。
- 影像学检查：
- X线或CT扫描可能显示骨质疏松等变化（低，10%-20%）。
注：临床表现因个体差异而异，上述几率为大致估计。对于疑似病例，建议进行全面的临床评估和实验室检查以明确诊断。
