AL型淀粉样变性AL amyloidosis

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5D00.0

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词AL amyloidosis、AL型淀粉样变性、原发性淀粉样变性、免疫球蛋白性淀粉样变、淀粉样变AL、免疫球蛋白轻链淀粉样变性、器官限制性淀粉样变性、局部广泛性淀粉样浸润、局部全身性淀粉样变性、限定于器官的淀粉样变性、AD型淀粉样变性 [possible translation]、局限性淀粉样沉着物 [possible translation]、性局限性淀粉样变 [possible translation]、局部淀粉样浸润 [possible translation]、局部原发性淀粉样变性 [possible translation]、局部淀粉样浸润、局部原发性淀粉样变性、AD型淀粉样变性、局限性淀粉样沉着物、性局限性淀粉样变、心脏器官限制性淀粉样变性、家族性淀粉样心肌病、淀粉样心肌病 [possible translation]、淀粉样心脏 [possible translation]、淀粉样心脏变性 [possible translation]、淀粉样心脏病 [possible translation]、心脏淀粉样变性 [possible translation]、老年性心脏淀粉样变性 [possible translation]、家族性淀粉样心脏病 [possible translation]、老年性心脏淀粉样变性、淀粉样心肌病、淀粉样心脏、淀粉样心脏变性、淀粉样心脏病、心脏淀粉样变性、家族性淀粉样心脏病、丹麦型家族性淀粉样心肌病、器官限制性淀粉样变性的肾小球疾病、淀粉样肾炎 [possible translation]、淀粉样变性肾病综合征 [possible translation]、淀粉样肾炎、淀粉样变性肾病综合征、肝淀粉样变性、肝淀粉样变性 [possible translation]、小肠淀粉样变性、淀粉样胃肠道疾病、淀粉样肠变性、原发性局限性皮肤淀粉样变性、斑状淀粉样变性、斑状型淀粉样变、丘疹淀粉样变性、苔癣样淀粉样变性、结节性淀粉样变性、结节性萎缩性皮肤淀粉样变性、肿瘤性淀粉样变性、与淀粉样变性相关的间质性肺病、肺淀粉样变性、肝淀粉样变性伴肝内胆汁淤积、胆汁淤积性肝淀粉样变性、淀粉样变性的关节病、淀粉样关节病、淀粉样关节炎、关节淀粉样蛋白、继发性淀粉样变性关节炎、淀粉样变性的青光眼、淀粉样脊髓变性、淀粉样脾变性、淀粉样脾病、AS转甲状腺素淀粉样变性、丹麦型淀粉样变性、ALECT2淀粉样变性

同义词Primary amyloidosis、Immunoglobulinic amyloidosis、Amyloid AL

缩写AL淀粉样变性、AL型

AL型淀粉样变性的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

组织活检：在受累器官或骨髓中通过刚果红染色阳性，并在偏振光下显示苹果绿色双折射。这是确诊AL型淀粉样变性的“金标准”。
免疫组化：使用免疫荧光或免疫组化技术检测到异常的κ或λ轻链沉积。

支持条件（临床与流行病学依据）：

典型临床表现：
多系统受累的症状，如疲劳、下肢水肿、感觉异常、体重减轻、劳力性呼吸困难、腕管综合征、消化系统症状等。
体征包括蛋白尿、心衰、心律不齐、心脏扩大、肝肿大、周围神经病变等。
血液学和生化指标：
血清游离轻链比例失衡（κ/λ比值异常）。
肝功能异常（转氨酶、碱性磷酸酶升高）。
肾功能不全（血肌酐水平升高，肾小球滤过率降低）。
影像学特征：
心脏超声显示心室壁增厚、心腔内径改变。
腹部超声显示肝脾肿大。

阈值标准：

符合“必须条件”中的组织活检阳性即可确诊。
若无组织活检证据，需结合以下三项中的至少两项：
典型临床表现。
血液学和生化指标异常。
影像学特征符合AL型淀粉样变性。

二、辅助检查

影像学检查：

心脏超声：
异常意义：心室壁增厚、心腔内径改变，提示心脏受累。
腹部超声：
异常意义：肝脾肿大，提示肝脏和脾脏受累。
CT/MRI：
异常意义：多器官肿大、结构改变，有助于评估受累范围。

电生理检查：

神经传导速度（NCV）和肌电图（EMG）：
异常意义：周围神经病变，表现为神经传导速度减慢、波幅降低。
心电图（ECG）：
异常意义：心律不齐、房颤、室上性心动过速等，提示心脏受累。

骨髓检查：

骨髓穿刺涂片：
异常意义：浆细胞增多，提示浆细胞异常增生。
流式细胞术：
异常意义：单克隆浆细胞群，有助于确定浆细胞来源。

其他检查：

24小时尿蛋白定量：
异常意义：蛋白尿增加，提示肾脏受累。
凝血功能检查：
异常意义：出血倾向增加，提示血液系统受累。

三、实验室检查的异常意义

血液学检查：

血清游离轻链：
异常意义：κ/λ比值异常，提示单克隆轻链的存在。
全血细胞计数：
异常意义：贫血、白细胞减少、血小板减少，提示血液系统受累。
肝功能检查：
异常意义：转氨酶、碱性磷酸酶升高，提示肝脏受累。
肾功能检查：
异常意义：血肌酐水平升高，肾小球滤过率降低，提示肾脏受累。

尿液检查：

24小时尿蛋白定量：
异常意义：蛋白尿增加，提示肾脏受累。
尿常规：
异常意义：蛋白尿、血尿，提示肾脏受累。

组织活检：

刚果红染色阳性：
异常意义：确诊AL型淀粉样变性。
电子显微镜：
异常意义：纤维状结构，直径约10-15 nm，进一步确认淀粉样物质。

免疫固定电泳：

异常意义：检测到单克隆免疫球蛋白轻链，支持诊断。

四、总结

确诊核心依赖于组织活检中的刚果红染色阳性和免疫组化结果。
辅助检查以影像学（心脏超声、腹部超声、CT/MRI）、电生理检查（NCV、EMG、ECG）、骨髓检查（骨髓穿刺涂片、流式细胞术）为主，帮助评估受累器官和病情严重程度。
实验室异常意义需综合解读，重点关联血清游离轻链比例、肝肾功能指标、尿蛋白定量等，结合临床表现进行综合判断。

权威依据：《Journal of Clinical Oncology》, 《American Journal of Hematology》, 《Blood》等相关学术期刊论文。