AL型淀粉样变性AL amyloidosis
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词AL amyloidosis、AL型淀粉样变性、原发性淀粉样变性、免疫球蛋白性淀粉样变、淀粉样变AL、免疫球蛋白轻链淀粉样变性、器官限制性淀粉样变性、局部广泛性淀粉样浸润、局部全身性淀粉样变性、限定于器官的淀粉样变性、AD型淀粉样变性 [possible translation]、局限性淀粉样沉着物 [possible translation]、性局限性淀粉样变 [possible translation]、局部淀粉样浸润 [possible translation]、局部原发性淀粉样变性 [possible translation]、局部淀粉样浸润、局部原发性淀粉样变性、AD型淀粉样变性、局限性淀粉样沉着物、性局限性淀粉样变、心脏器官限制性淀粉样变性、家族性淀粉样心肌病、淀粉样心肌病 [possible translation]、淀粉样心脏 [possible translation]、淀粉样心脏变性 [possible translation]、淀粉样心脏病 [possible translation]、心脏淀粉样变性 [possible translation]、老年性心脏淀粉样变性 [possible translation]、家族性淀粉样心脏病 [possible translation]、老年性心脏淀粉样变性、淀粉样心肌病、淀粉样心脏、淀粉样心脏变性、淀粉样心脏病、心脏淀粉样变性、家族性淀粉样心脏病、丹麦型家族性淀粉样心肌病、器官限制性淀粉样变性的肾小球疾病、淀粉样肾炎 [possible translation]、淀粉样变性肾病综合征 [possible translation]、淀粉样肾炎、淀粉样变性肾病综合征、肝淀粉样变性、肝淀粉样变性 [possible translation]、小肠淀粉样变性、淀粉样胃肠道疾病、淀粉样肠变性、原发性局限性皮肤淀粉样变性、斑状淀粉样变性、斑状型淀粉样变、丘疹淀粉样变性、苔癣样淀粉样变性、结节性淀粉样变性、结节性萎缩性皮肤淀粉样变性、肿瘤性淀粉样变性、与淀粉样变性相关的间质性肺病、肺淀粉样变性、肝淀粉样变性伴肝内胆汁淤积、胆汁淤积性肝淀粉样变性、淀粉样变性的关节病、淀粉样关节病、淀粉样关节炎、关节淀粉样蛋白、继发性淀粉样变性关节炎、淀粉样变性的青光眼、淀粉样脊髓变性、淀粉样脾变性、淀粉样脾病、AS转甲状腺素淀粉样变性、丹麦型淀粉样变性、ALECT2淀粉样变性
同义词Primary amyloidosis、Immunoglobulinic amyloidosis、Amyloid AL
AL型淀粉样变性（5D00.0）的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 疲劳：
- 患者感到持续性的疲乏无力，影响日常活动（60%）。
- 下肢水肿：
- 下肢出现对称性、凹陷性肿胀，常见于踝部和小腿（43%）。
- 感觉异常：
- 体重减轻：
- 劳力性呼吸困难：
- 腕管综合征：
- 消化系统症状：
- 吞咽困难、胃灼热、恶心、呕吐、腹泻或便秘（高达50%）。
体征（客观检测结果）
- 肾脏受累：
- 蛋白尿：尿液中蛋白质含量显著增加（常见）。
- 浮肿：下肢和眼睑凹陷性水肿（常见）。
- 肾功能不全：血肌酐水平升高，肾小球滤过率降低（常见）。
- 心脏受累：
- 心衰：表现为心悸、气短、夜间阵发性呼吸困难（常见）。
- 心律不齐：心电图显示房颤、室上性心动过速等（常见）。
- 心脏扩大：超声心动图可见左心室肥厚或扩张（常见）。
- 肝脏受累：
- 肝肿大：体检时可触及肝边缘（可见）。
- 肝区疼痛：右上腹不适或疼痛（较少见）。
- 神经系统受累：
- 周围神经病变：对称性感觉异常、运动障碍（常见）。
- 自主神经功能障碍：如直立性低血压（较少见）。
- 血液系统受累：
- 凝血异常：出血倾向增加，如皮下瘀斑、鼻衄（较少见）。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 单克隆免疫球蛋白轻链：血清游离轻链比例失衡（κ/λ比值异常）（常见）。
- 肝功能异常：碱性磷酸酶升高，转氨酶可能正常或轻度升高（常见）。
- 尿液检查：
- 心脏超声：
- 心室壁增厚：左心室壁增厚，室间隔肥厚（常见）。
- 心腔内径改变：心腔扩大或收缩功能减退（常见）。
- 腹部超声：
- 骨髓检查：
- 浆细胞增多：骨髓穿刺涂片可见浆细胞比例轻度增高（5-10%）（较少见）。
- 组织活检：
- 刚果红染色阳性：在受累器官组织中可见淀粉样物质沉积（特异性高）。
- 电子显微镜：显示纤维状结构，直径约10-15 nm（特异性高）。
注：临床表现因个体差异及受累器官的不同而有所变化。AL型淀粉样变性是一种多系统疾病，涉及多个器官的功能障碍，需要综合评估和管理。
参考资料：
- 有来医生：《浆细胞疾病之免疫球蛋白轻链（AL）淀粉样变性》
- 搜狐网：《让罕见变得“普遍”--- 带您认识AL型淀粉样变性》
- 百度百科：《肾淀粉样变性》
- 腾讯网：《2021年最新修订AL型淀粉样变性指南，3分钟速览肾脏相关诊疗建议》
- 百家号：《AL型淀粉样变性治疗指南：肾脏科医师的视角与最新进展》
- m.medsci.cn：《AL型淀粉样变性的诊断和治疗：新加坡骨髓瘤工作组专家共识》