典型的苯丙酮酸尿症Classical phenylketonuria

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C50.00

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5C50 - 5D2Z 代谢紊乱

5C50 - 5C5Z 先天性代谢缺陷

5C50 先天性氨基酸或其他有机酸代谢缺陷

5C50.0 苯丙酮尿症

5C50.00 典型的苯丙酮酸尿症

关键词

索引词Classical phenylketonuria、典型的苯丙酮酸尿症、苯丙酮酸尿症、PAH[苯丙氨酸羟化酶]缺乏、高苯丙氨酸血症1型、典型的PKU[苯丙酮酸尿症]、苯丙酮尿症、典型的苯丙酮尿症、智力发育不全性苯丙酮尿症、苯丙酮酸性智力发育不全、经典型苯丙酮尿症，苯丙氨酸羟化酶部分缺乏、经典型苯丙酮尿症，苯丙氨酸羟化酶完全缺乏

同义词phenylpyruvic oligophrenia、oligophrenia phenylpyruvica、imbecilitus phenylpyruvica、Typical phenylketonuria、phenylpyruvic aciduria、PAH - [phenylalanine hydroxylase] deficiency、hyperphenylalaninaemia Type I、Typical PKU - [phenylketonuria]、Folling disease

缩写PKU、PAH缺乏

别名高苯丙氨酸血症、苯丙氨酸羟化酶缺乏症、典型PKU

典型的苯丙酮酸尿症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 血清苯丙氨酸水平升高：未经治疗的典型PKU患者血清苯丙氨酸水平显著升高，通常>1200 μmol/L（20 mg/dL）。
- PAH基因突变检测阳性：通过分子遗传学检测确认存在PAH基因突变。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 智力发育落后：出生时正常，但3-6个月后逐渐出现智力发育迟缓，智商低于正常水平。
  - 行为、性格异常：多动、孤僻或抑郁等行为问题。
  - 癫痫发作：反复抽搐。
  - 皮肤和毛发异常：毛发颜色变淡、皮肤苍白。
  - 体味异常：尿液和汗液中散发出特殊的“鼠臭味”。
- 家族史：有类似疾病的家族史或已知家族中有PAH基因突变携带者。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 血清苯丙氨酸水平显著升高（>1200 μmol/L）。
  - 典型临床表现至少符合三项。

二、辅助检查

影像学检查：
- 头颅MRI：
  - 异常意义：可见白质损伤、髓鞘形成障碍，有助于评估神经系统的损害程度。
电生理检查：
- 脑电图（EEG）：
  - 异常意义：可见异常放电，提示癫痫活动或其他神经系统异常。
代谢产物检测：
- 尿液代谢产物检测：
  - 异常意义：尿液中排出大量苯丙酮酸、苯乙酸等代谢产物，进一步支持PKU的诊断。
营养状态评估：
- 血清酪氨酸水平：
  - 异常意义：血清酪氨酸水平可能降低，反映酪氨酸合成不足。
神经系统检查：
- 肌张力评估：
  - 异常意义：肌张力低下，提示神经系统功能受损。

三、实验室检查的异常意义

血清苯丙氨酸水平：
- 显著升高（>1200 μmol/L）：直接确诊PKU。
- 轻度升高（600-1200 μmol/L）：提示高苯丙氨酸血症，需进一步基因检测确认是否为PKU。
尿液代谢产物：
- 苯丙酮酸、苯乙酸等代谢产物阳性：支持PKU的诊断，特别是对于新生儿筛查和早期诊断非常重要。
PAH基因检测：
- PAH基因突变阳性：确诊PKU，并可用于分型和预后评估。
- 突变类型：不同类型的PAH基因突变可能导致不同程度的酶活性缺失，影响疾病的严重程度和治疗策略。
血清酪氨酸水平：
- 降低：反映酪氨酸合成不足，是PKU的一个间接指标。
血液常规检查：
- 非特异性炎症标志物：如C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR），一般在PKU患者中不显著升高，除非合并其他感染。

四、总结

确诊核心依赖于血清苯丙氨酸水平的显著升高和PAH基因突变的检测结果。
辅助检查以影像学（头颅MRI）、电生理检查（EEG）和代谢产物检测为主，有助于评估神经系统的损害程度和其他并发症。
实验室异常意义需综合解读，重点关联血清苯丙氨酸水平和PAH基因突变结果，结合临床表现进行综合判断。

权威依据：

新生儿疾病筛查指南
美国医学遗传学会（ACMG）关于PKU的诊断和管理指南
世界卫生组织（WHO）关于罕见病的诊断和治疗建议

这些信息基于最新的医学研究和临床指南，提供了全面且专业的指导。