先天性中枢性甲状腺功能减退Congenital central hypothyroidism

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5A61.41

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05 内分泌、营养或代谢疾病

5A61.41 先天性中枢性甲状腺功能减退

关键词

索引词Congenital central hypothyroidism、先天性中枢性甲状腺功能减退、单一性TSH缺乏引起的先天性中枢性甲状腺功能减退症、单一性促甲状腺素缺乏症、促甲状腺素β链缺乏引起的先天性甲状腺功能减低症、促甲状腺激素释放激素缺乏引起的先天性中枢性甲状腺功能减退症、促甲状腺素释放激素缺乏症、促甲状腺激素释放激素抵抗引起的先天性中枢性甲状腺功能减退症、促甲状腺激素释放激素抵抗综合征、THR[甲状腺激素抵抗]综合征、参与垂体发育或功能的转录因子缺乏引起的先天性中枢性甲状腺功能减退症、参与垂体发育或功能的转录因子缺乏引起的甲状腺功能减退症

缩写先天性中枢甲减

别名先天性中枢性甲低、先天性中枢性甲减、先天性中枢性甲状腺机能低下、先天性中枢性甲状腺机能减退、新生儿中枢性甲减、婴儿中枢性甲减、儿童中枢性甲减

先天性中枢性甲状腺功能减退的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
  - 血清游离T4（FT4）浓度显著降低。
  - 促甲状腺激素（TSH）水平正常或降低。
  - TRH刺激试验：TSH对TRH的反应减弱或无反应。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 新生儿期症状：喂养困难、嗜睡、黄疸消退延迟。
  - 生长发育迟缓：体重增长缓慢，身高低于同龄儿童平均水平。
  - 神经系统损害：精神运动发育落后，语言技能发展滞后。
  - 非特异性体征：便秘、声音嘶哑、皮肤干燥。
- 家族史：有类似疾病或其他内分泌疾病的家族史。
- 影像学异常：头颅MRI/CT扫描显示垂体或下丘脑结构异常。
- 基因检测：相关基因突变（如PIT1 (POU1F1)、PROP1、LHX3/4等）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（新生儿期症状+生长发育迟缓+神经系统损害）。
  - 影像学或基因检测结果支持。

二、辅助检查

影像学检查：
- 头颅MRI/CT扫描：
  - 异常意义：发现垂体或下丘脑结构异常，如空蝶鞍综合征、肿瘤或其他占位性病变，支持中枢性甲状腺功能减退的诊断。
- 甲状腺超声：
  - 异常意义：甲状腺大小正常或略小，回声均匀，无明显结节，提示甲状腺本身可能正常。
内分泌功能检查：
- TRH刺激试验：
  - 判断逻辑：通过注射TRH后监测TSH水平变化，TSH反应减弱或无反应支持中枢性甲状腺功能减退。
- 生长激素（GH）和肾上腺皮质激素（ACTH）水平：
  - 异常意义：评估是否存在多发性内分泌腺功能减退，以排除更广泛的内分泌紊乱。
遗传学检查：
- 基因测序：
  - 判断逻辑：检测相关基因突变（如PIT1 (POU1F1)、PROP1、LHX3/4等），有助于明确病因并指导治疗。

三、实验室检查的异常意义

血液检查：
- 甲状腺激素水平：
  - 血清游离T4（FT4）：显著降低（<0.8 ng/dL）。
  - 总T4（TT4）：可能降低（<5.0 μg/dL）。
  - 促甲状腺激素（TSH）：正常或降低（<5 mIU/L）。
- TRH刺激试验：
  - 异常意义：TSH对TRH的反应减弱或无反应，支持中枢性甲状腺功能减退。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：通常正常，除非合并其他感染。
- 红细胞沉降率（ESR）：通常正常，除非合并其他炎症性疾病。
血常规：
- 白细胞计数：通常正常。
- 血红蛋白：可能轻度降低，提示贫血。
便常规：
- 大便隐血：通常阴性，除非合并消化道出血。

四、总结

确诊核心依赖于甲状腺激素水平（FT4）和TSH水平的检测，结合典型的临床表现和影像学、基因检测结果。
辅助检查以影像学（头颅MRI/CT扫描）和内分泌功能检查（TRH刺激试验）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联甲状腺激素水平、TSH水平及TRH刺激试验结果。

权威依据：《中华儿科杂志》、《Endocrine Reviews》、《Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism》等内分泌相关权威期刊。