胱氨酸尿症Cystinuria

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C60.2

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5C50 - 5D2Z 代谢紊乱

5C60 - 5C6Z 代谢产物吸收或转运障碍

5C60 氨基酸吸收或转运障碍

5C60.2 胱氨酸尿症

关键词

索引词Cystinuria、胱氨酸尿症、胱氨酸-赖氨酸尿症、CSNU[胱氨酸尿症] [possible translation]、胱氨酸病 [possible translation]、CSNU[胱氨酸尿症]、胱氨酸病、胱氨酸尿症A型、胱氨酸尿症B型

同义词Cystinuria - lysinuria、CSNU - [cystinuria]、cystine disease

缩写胱氨酸储积症

别名遗传性胱氨酸尿症、先天性胱氨酸尿症

胱氨酸尿症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

尿胱氨酸水平显著升高：24小时尿胱氨酸排泄量超过400 mg/d。
基因检测阳性：通过分子遗传学方法检测到SLC3A1和/或SLC7A9基因突变。

支持条件（临床与流行病学依据）：

典型临床表现：
肾绞痛：反复发作的腰部或腹部剧烈疼痛，通常突然发作并可向下腹部或大腿内侧放射。（高，70%-90%）
血尿：肉眼可见的血尿或显微镜下血尿，通常伴有疼痛。（中，50%-70%）
尿频、尿急和尿痛：由于尿路感染或结石刺激膀胱引起。（中，40%-60%）
非典型症状：
发热：伴随尿路感染时可能出现低热或高热。（低，10%-30%）
恶心和呕吐：疼痛严重时可能伴有恶心和呕吐。（中，30%-50%）
腹胀：尿路梗阻导致的腹部不适感。（低，10%-20%）

阈值标准：

符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
24小时尿胱氨酸排泄量超过400 mg/d。
尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶（胱氨酸结晶）。

二、辅助检查

影像学检查：

腹部超声：
异常意义：显示肾盂或膀胱内结石，常见鹿角状结石。有助于评估结石的位置和大小。
CT扫描：
异常意义：更清晰地显示结石的位置、大小及形状，有助于评估结石对肾脏的影响。
X线平片：
异常意义：部分胱氨酸结石不透光，可在X线平片上显示。
静脉尿路造影（IVU）：
异常意义：显示尿路梗阻情况及肾功能状态。

临床鉴别检查：

尿常规检查：
异常意义：尿中红细胞增多（血尿），并发感染者还可见白细胞或脓细胞。
尿沉渣镜检：
异常意义：可见六角形扁平结晶（胱氨酸结晶），这是诊断的重要依据之一。

血液检查：

电解质失衡：
异常意义：可能出现低钾血症、代谢性酸中毒等。
肾功能检查：
异常意义：长期反复的结石形成可能导致慢性肾脏损害，表现为血肌酐升高、肾小球滤过率下降等。

基因检测：

SLC3A1和SLC7A9基因突变：
判断逻辑：通过分子遗传学方法检测SLC3A1和SLC7A9基因突变，有助于确诊和分型。

三、实验室检查的异常意义

尿液分析：

尿胱氨酸水平：24小时尿胱氨酸排泄量超过400 mg/d，直接支持胱氨酸尿症的诊断。
其他氨基酸：赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸也可能显著升高。

血液检查：

电解质失衡：可能出现低钾血症、代谢性酸中毒等，提示肾脏功能受损。
肾功能指标：血肌酐升高、肾小球滤过率下降，提示慢性肾脏损害。

尿沉渣镜检：

六角形扁平结晶：可见六角形扁平结晶（胱氨酸结晶），是诊断的重要依据之一。

尿常规检查：

血尿：尿中红细胞增多，提示尿路损伤或炎症。
白细胞或脓细胞：提示尿路感染。

四、总结

确诊核心依赖于尿胱氨酸水平显著升高（>400 mg/d）和/或基因检测阳性。
辅助检查以影像学（如B超、CT扫描）和尿常规检查为主，结合临床症状和体征进行综合判断。
实验室异常意义需综合解读，重点关联尿胱氨酸水平、尿沉渣镜检结果及基因检测结果。

权威依据：

默沙东诊疗手册《Cystinuria》
孙西钊, 贺雷, 叶章群. (2008). 胱氨酸结石的病因、诊断和治疗. 临床泌尿外科杂志, 23(9), 645-648.
付杰. (2017). 儿童胱氨酸尿症临床及基因分析. 临床儿科杂志, 35(12), 894-897.