胱氨酸尿症Cystinuria

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(5C60.2)胱氨酸尿症的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 肾绞痛：
   • 患者常感到腰部或腹部剧烈疼痛，通常突然发作并可向下腹部或大腿内侧放射。这是由于肾结石移动引起的尿路梗阻所致。（高，70%-90%）
2. 血尿：
   • 肉眼可见的血尿或显微镜下血尿，通常伴有疼痛。（中，50%-70%）
3. 尿频、尿急和尿痛：
   • 由于尿路感染或结石刺激膀胱引起。（中，40%-60%）

其他可能症状

1. 发热：
   • 伴随尿路感染时可能出现低热或高热。（低，10%-30%）
2. 恶心和呕吐：
   • 疼痛严重时可能伴有恶心和呕吐。（中，30%-50%）
3. 腹胀：
   • 尿路梗阻导致的腹部不适感。（低，10%-20%）

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 尿沉渣镜检：
   • 可见六角形扁平结晶（胱氨酸结晶），这是诊断的重要依据之一。（高，80%-90%）
2. 尿常规检查：
   • 尿中红细胞增多（血尿），并发感染者还可见白细胞或脓细胞。（高，70%-90%）
3. 影像学检查：
   • B超：显示肾盂或膀胱内结石，常见鹿角状结石。（高，80%-90%）
   • CT扫描：更清晰地显示结石的位置、大小及形状，有助于评估结石对肾脏的影响。（高，80%-90%）

非典型体征

1. 肾功能不全：
   • 长期反复的结石形成可能导致慢性肾脏损害，表现为血肌酐升高、肾小球滤过率下降等。（中，20%-40%）
2. 腹部压痛：
   • 体检时在患侧腰部或腹部可触及压痛点。（中，30%-50%）

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实验室与影像学特征

1. 尿液分析：
   • 尿胱氨酸水平：尿中胱氨酸含量明显升高，通常超过250 mg/d。（高，90%-100%）
   • 其他氨基酸：赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸也可能显著升高。（高，80%-90%）
2. 血液检查：
   • 电解质失衡：可能出现低钾血症、代谢性酸中毒等。（中，20%-40%）
3. 基因检测：
   • 通过分子遗传学方法检测SLC3A1和SLC7A9基因突变，有助于确诊和分型。（特异性高，90%-100%）
4. 影像学表现：
   • X线平片：部分胱氨酸结石不透光，可在X线平片上显示。（中，50%-70%）
   • 静脉尿路造影（IVU）：显示尿路梗阻情况及肾功能状态。（中，50%-70%）

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注：临床表现因个体差异而异，但上述症状和体征是胱氨酸尿症的常见特征。早期诊断和治疗对于预防并发症非常重要。