胱氨酸尿症Cystinuria
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Cystinuria、胱氨酸尿症、胱氨酸-赖氨酸尿症、CSNU[胱氨酸尿症] [possible translation]、胱氨酸病 [possible translation]、CSNU[胱氨酸尿症]、胱氨酸病、胱氨酸尿症A型、胱氨酸尿症B型
同义词Cystinuria - lysinuria、CSNU - [cystinuria]、cystine disease
(5C60.2)胱氨酸尿症的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 肾绞痛：
- 患者常感到腰部或腹部剧烈疼痛，通常突然发作并可向下腹部或大腿内侧放射。这是由于肾结石移动引起的尿路梗阻所致。（高，70%-90%）
- 血尿：
- 肉眼可见的血尿或显微镜下血尿，通常伴有疼痛。（中，50%-70%）
- 尿频、尿急和尿痛：
- 由于尿路感染或结石刺激膀胱引起。（中，40%-60%）
其他可能症状
- 发热：
- 伴随尿路感染时可能出现低热或高热。（低，10%-30%）
- 恶心和呕吐：
- 疼痛严重时可能伴有恶心和呕吐。（中，30%-50%）
- 腹胀：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 尿沉渣镜检：
- 可见六角形扁平结晶（胱氨酸结晶），这是诊断的重要依据之一。（高，80%-90%）
- 尿常规检查：
- 尿中红细胞增多（血尿），并发感染者还可见白细胞或脓细胞。（高，70%-90%）
- 影像学检查：
- B超：显示肾盂或膀胱内结石，常见鹿角状结石。（高，80%-90%）
- CT扫描：更清晰地显示结石的位置、大小及形状，有助于评估结石对肾脏的影响。（高，80%-90%）
非典型体征
- 肾功能不全：
- 长期反复的结石形成可能导致慢性肾脏损害，表现为血肌酐升高、肾小球滤过率下降等。（中，20%-40%）
- 腹部压痛：
- 体检时在患侧腰部或腹部可触及压痛点。（中，30%-50%）
实验室与影像学特征
- 尿液分析：
- 尿胱氨酸水平：尿中胱氨酸含量明显升高，通常超过250 mg/d。（高，90%-100%）
- 其他氨基酸：赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸也可能显著升高。（高，80%-90%）
- 血液检查：
- 电解质失衡：可能出现低钾血症、代谢性酸中毒等。（中，20%-40%）
- 基因检测：
- 通过分子遗传学方法检测SLC3A1和SLC7A9基因突变，有助于确诊和分型。（特异性高，90%-100%）
- 影像学表现：
- X线平片：部分胱氨酸结石不透光，可在X线平片上显示。（中，50%-70%）
- 静脉尿路造影（IVU）：显示尿路梗阻情况及肾功能状态。（中，50%-70%）
注：临床表现因个体差异而异，但上述症状和体征是胱氨酸尿症的常见特征。早期诊断和治疗对于预防并发症非常重要。
