青春期延迟Delayed puberty

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5A91

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关键词

索引词Delayed puberty、青春期延迟、性发育和/或青春期延迟、性发育延迟、体质性青春期延迟 [possible translation]、月经初潮延迟 [possible translation]、幼稚型子宫 [possible translation]、性不发育 [possible translation]、月经初潮延迟、幼稚型子宫、性不发育、体质性青春期延迟

同义词Delayed sexual development、delay in sexual development and/or puberty、Constitutional delay of puberty、delayed menarche、infantile uterus、sexual underdevelopment

缩写CDP、体质性DP

别名青春期晚发育、青春发育迟缓

青春期延迟 (5A91) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

年龄与第二性征发育情况：
男性：至14岁时睾丸容积<4 ml，或16岁时尚未出现第二性征。
女性：13岁尚无乳房发育迹象，或16岁仍未出现月经初潮。

支持条件（临床与流行病学依据）：

典型临床表现：
第二性征缺乏或不完全。
身高增长缓慢，低于同性别、同年龄儿童平均身高的两个标准差。
心理影响：焦虑、自卑、社交障碍等。
家族史：
家族中有青春期延迟的成员，提示可能存在遗传背景。
慢性系统性疾病：
存在营养不良、慢性消耗性疾病（如克罗恩病）、慢性肾脏病等长期健康状况不佳的情况。

阈值标准：

符合“必须条件”中的任意一项即可初步诊断为青春期延迟。
若存在“支持条件”中的多项，则进一步支持诊断。

二、辅助检查

内分泌激素检测：

促性腺激素（FSH, LH）水平：
判断逻辑：FSH和LH水平低下提示下丘脑-垂体-性腺轴功能减退。
性激素水平：
判断逻辑：睾酮（男性）和雌二醇（女性）水平低下提示性腺功能减退。

影像学检查：

头颅MRI：
异常意义：排除中枢神经系统肿瘤或其他结构性病变，如颅咽管瘤、生殖细胞瘤等。
骨龄测定：
异常意义：通过手部X线片评估骨龄，显示骨骺闭合延迟，骨龄落后于实际年龄。

遗传学检测：

染色体核型分析：
异常意义：用于排除Klinefelter综合征（XXY型男性）、Turner综合征（XO型女性）等染色体异常。

心理评估：

评估工具：使用标准化的心理评估量表（如焦虑抑郁量表）。
异常意义：发现心理问题如焦虑、自卑、社交障碍等，需进行心理干预。

三、实验室检查的异常意义

内分泌激素检测：

促性腺激素（FSH, LH）水平低下：
异常意义：提示下丘脑-垂体-性腺轴功能减退，常见于特发性低促性腺激素性性腺功能减退症。
性激素水平低下：
异常意义：睾酮（男性）和雌二醇（女性）水平低下，提示性腺功能减退。

甲状腺功能检测：

TSH（促甲状腺激素）和FT4（游离甲状腺素）水平：
异常意义：TSH升高和/或FT4降低提示甲状腺功能低下，可能间接影响青春期进展。

生长激素（GH）和胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平：

异常意义：GH和IGF-1水平低下提示生长激素缺乏，可能导致身高增长缓慢。

染色体核型分析：

异常意义：发现Klinefelter综合征（XXY型男性）、Turner综合征（XO型女性）等染色体异常，解释部分青春期延迟的原因。

血常规和生化指标：

白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白水平：
异常意义：贫血或慢性炎症状态可能影响青春期发育。
肝肾功能指标：
异常意义：肝肾功能异常可能影响激素代谢和合成。

四、总结

确诊核心依赖于患者的年龄与第二性征发育情况，结合内分泌激素检测结果。
辅助检查以影像学（头颅MRI、骨龄测定）和遗传学检测（染色体核型分析）为主，排除其他潜在病因。
实验室异常意义需综合解读，重点关联内分泌激素水平（如FSH、LH、性激素）、甲状腺功能和其他相关指标。

权威依据：相关专业医学期刊、内分泌学会指南。