青春期延迟Delayed puberty

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编码5A91

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关键词

索引词Delayed puberty、青春期延迟、性发育和/或青春期延迟、性发育延迟、体质性青春期延迟 [possible translation]、月经初潮延迟 [possible translation]、幼稚型子宫 [possible translation]、性不发育 [possible translation]、月经初潮延迟、幼稚型子宫、性不发育、体质性青春期延迟

同义词Delayed sexual development、delay in sexual development and/or puberty、Constitutional delay of puberty、delayed menarche、infantile uterus、sexual underdevelopment

缩写CDP、体质性DP

别名青春期晚发育、青春发育迟缓

青春期延迟 (5A91) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

第二性征发育延迟：
- 男性：至14岁时睾丸容积<4 ml，或16岁时尚未出现第二性征（如声音变粗、体毛生长等）（常见，70%-90%）。
- 女性：13岁尚无乳房发育迹象，或15岁仍未出现月经初潮（常见，70%-90%）。
身高增长缓慢：
- 与同龄人相比，身高增长速度明显减慢，甚至停滞（常见，70%-80%）。
心理影响：
- 可能伴有焦虑、自卑、社交障碍等心理问题（较常见，40%-60%）。

其他可能症状

头痛和视觉障碍：
- 部分患者可能出现头痛、视力下降等症状（较少见，10%-20%）。
其他系统症状：
- 伴随慢性疾病（如营养不良、甲状腺功能低下等）的全身症状（较少见，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

第二性征缺乏或不完全：
- 男性：睾丸体积小、阴茎短小、胡须和腋毛稀少（常见，70%-90%）。
- 女性：乳房未发育或发育不全、阴毛稀少、外生殖器幼稚（常见，70%-90%）。
骨龄延迟：
- X线检查显示骨龄落后于实际年龄（常见，70%-90%）。
身材矮小：
- 身高低于同性别、同年龄儿童平均身高的两个标准差（常见，70%-80%）。

非典型体征

内分泌异常：
- 甲状腺肿大、皮肤干燥、体重增加等（较少见，10%-20%）。
颅内病变：
- 如颅咽管瘤、生殖细胞瘤等可能导致下丘脑-垂体区域异常（罕见，<10%）。

实验室与影像学特征

内分泌激素检测：
- 促性腺激素（FSH, LH）水平低下或正常（检出率：约60%-80%）：提示下丘脑-垂体-性腺轴功能减退或体质性延迟。
- 性激素水平低下（检出率：约50%-70%）：如睾酮、雌二醇等。
遗传学检测：
- 染色体核型分析：用于排除Klinefelter综合征（XXY型男性）、Turner综合征（XO型女性）等染色体异常（阳性率：约10%-20%）。
影像学检查：
- 头颅MRI：排除中枢神经系统肿瘤或其他结构性病变（异常率：约10%-20%）。
- 骨龄测定：通过手部X线片评估骨龄（异常率：约70%-90%）。

注：青春期延迟的具体临床表现因病因不同而异。对于疑似病例，建议进行全面的病史采集、体格检查及必要的辅助检查，以明确诊断并制定个体化的治疗方案。