乙醛酸盐代谢紊乱Disorders of glyoxylate metabolism
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Disorders of glyoxylate metabolism
别名先天性碳水化合物代谢缺陷、代谢紊乱、遗传性高草酸尿症
乙醛酸盐代谢紊乱的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
- 24小时尿草酸排泄量显著增加：成人>0.5 mmol/1.73 m²/24h，儿童>0.4 mmol/1.73 m²/24h。
- 基因突变检测阳性：通过分子遗传学方法检测到AGT（原发性高草酸尿症1型）、GRHPR（原发性高草酸尿症2型）或HOGA1（原发性高草酸尿症3型）等基因突变。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 反复发作的尿路感染、血尿、肾绞痛和尿石症。
- 生长发育迟缓、体重减轻、消化道不适。
- 晚期出现终末期肾病（ESRD）。
- 家族史：有家族成员被诊断为高草酸尿症或其他遗传性代谢疾病。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因突变证据，需同时满足以下两项：
- 24小时尿草酸排泄量显著增加。
- 典型临床表现及家族史。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声：
- 异常意义：显示肾脏结构异常，如肾实质回声增强、肾钙化、结石等。
- CT扫描：
- 异常意义：显示肾脏钙化、结石及肾实质萎缩。
- X线检查：
- 异常意义：可见肾结石或钙化灶。
- 心脏影像学：
- 异常意义：心电图或超声心动图可能显示心肌病变。
- 骨密度检查：
- 异常意义：骨密度降低，提示骨质疏松。
- 临床鉴别检查：
- 尿常规：
- 异常意义：尿液显微镜检查可见红细胞增多，白细胞增多。
- 血液生化检查：
- 异常意义：血肌酐、尿素氮升高，低钙血症、高磷血症等。
- 肾功能检查：
- 异常意义：反映肾功能受损，如血肌酐、尿素氮升高。
- 遗传学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：明确家族中有无类似病例，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 生化指标：
- 24小时尿草酸排泄量：
- 显著增加：成人>0.5 mmol/1.73 m²/24h，儿童>0.4 mmol/1.73 m²/24h，直接确诊高草酸尿症。
- 血肌酐、尿素氮：
- 升高：反映肾功能受损。
- 电解质紊乱：
- 低钙血症、高磷血症：提示代谢异常。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：
- 升高：提示尿路感染或炎症反应。
- 血沉（ESR）：
- 升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
- 尿常规：
- 白细胞阳性：提示尿路感染。
- 红细胞阳性：提示血尿，常见于尿石症或肾小球损伤。
- 基因突变检测：
- AGT、GRHPR、HOGA1基因突变：确诊具体类型的高草酸尿症。
四、总结
- 确诊核心依赖于24小时尿草酸排泄量的显著增加和基因突变检测，结合典型症状及家族史。
- 辅助检查以影像学（超声、CT、X线）和临床评估（尿常规、血液生化）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联生化结果（如尿草酸、血肌酐、电解质）和基因检测结果。
权威依据：《Journal of Inherited Metabolic Disease》及相关专业期刊发表的相关文章。