乙醛酸盐代谢紊乱Disorders of glyoxylate metabolism

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乙醛酸盐代谢紊乱的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 泌尿系统相关症状：

   • 反复发作的尿路感染：患者常有尿频、尿急、尿痛等症状，可能伴有发热和腰痛（40%-60%）。
   • 血尿：肉眼或镜下可见的尿液中出现血液，通常表现为尿色变红或茶色（50%-70%）。
   • 肾绞痛：突发剧烈的腰部疼痛，可向下腹部或腹股沟放射，常伴有恶心、呕吐（30%-50%）。
   • 尿石症：结石在肾脏或尿路中形成，引起阻塞和疼痛，可能导致急性肾损伤（20%-40%）。

2. 非特异性症状：

   • 生长发育迟缓：儿童患者可能出现身高、体重增长缓慢，骨骼发育不良（20%-40%）。
   • 体重减轻：食欲减退，营养吸收不良，导致体重下降（20%-30%）。
   • 消化道不适：包括恶心、呕吐、腹痛、腹泻等（30%-50%）。

3. 晚期并发症：

   • 终末期肾病（ESRD）：慢性肾功能衰竭，需要透析或肾移植治疗来维持生命（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

1. 泌尿系统体征：

   • 尿路感染：尿常规检查可见白细胞增多，细菌培养阳性（40%-60%）。
   • 血尿：尿液显微镜检查可见红细胞增多（50%-70%）。
   • 肾结石：影像学检查如超声、CT或X线可见肾脏或尿路结石（20%-40%）。

2. 全身性体征：

   • 生长发育迟缓：体检可见身高、体重低于同龄人标准（20%-40%）。
   • 皮肤及软组织受累：草酸沉积在皮肤、肌肉等部位，可能导致局部硬结或肿块（10%-20%）。
   • 心脏受累：心电图或超声心动图可能显示心肌病变（10%-20%）。

3. 实验室检查：

   • 高草酸尿：24小时尿草酸排泄量显著增加（90%-100%）。
   • 肾功能异常：血肌酐、尿素氮升高，反映肾功能受损（50%-80%）。

影像学特征

1. 肾脏影像学：

   • 超声检查：可见肾脏结构异常，如肾实质回声增强、肾钙化、结石等（80%-90%）。
   • CT扫描：显示肾脏钙化、结石及肾实质萎缩（80%-90%）。
   • X线检查：可见肾结石或钙化灶（70%-80%）。

2. 其他器官影像学：

   • 心脏影像学：心电图或超声心动图可能显示心肌病变（10%-20%）。
   • 骨密度检查：骨密度降低，提示骨质疏松（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 生化指标：

   • 高草酸尿：24小时尿草酸排泄量显著增加（90%-100%）。
   • 肾功能异常：血肌酐、尿素氮升高，反映肾功能受损（50%-80%）。
   • 电解质紊乱：低钙血症、高磷血症等（30%-50%）。

2. 遗传学检测：

   • 基因突变检测：通过分子遗传学方法检测AGT、GRHPR、HOGA1等相关基因突变，确诊原发性高草酸尿症的具体类型（90%-100%）。

3. 影像学表现：

   • 肾脏影像学：超声、CT或X线检查显示肾结石、钙化及肾实质萎缩（80%-90%）。
   • 心脏影像学：心电图或超声心动图可能显示心肌病变（10%-20%）。
   • 骨密度检查：骨密度降低，提示骨质疏松（10%-20%）。

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注：临床表现因具体酶缺陷类型、个体差异及病情进展而异。早期诊断和及时治疗对于预防严重并发症至关重要。