红细胞生成性卟啉症Erythropoietic porphyrias
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Erythropoietic porphyrias、红细胞生成性卟啉症、红细胞生成性原卟啉病、EPP[红细胞生成性原卟啉病]、亚铁螯合酶缺乏、血红素合成酶缺乏症、亚铁螯合酶缺乏引起的红细胞生成性原卟啉病、FECH缺乏的EPP、亚铁螯合酶缺乏引起的EPP、细胞特异性氨基乙酰丙酸合酶2功能获得引起的红细胞生成性原卟啉病、XLDPP[X连锁显性遗传原卟啉]、XLP[X连锁原卟啉病]、X连锁显性遗传原卟啉病、X连锁原卟啉病、获得红细胞特异性氨基乙酰丙酸合成酶的功能3引起的EPP、先天性红细胞生成性卟啉病、遗传性红细胞生成性卟啉症、尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏、günther病
红细胞生成性卟啉症 (5C58.12) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 皮肤光敏感：
- 患者暴露于阳光或紫外线后，出现剧烈的烧灼感、疼痛、瘙痒（高，70%-90%）。这种症状通常在儿童期或青春期开始显现。
- 症状具有季节差异性，夏季加重，冬季减轻（高，80%-90%）。
- 皮肤病变：
- 皮肤暴露部位（如面部、耳、手背等）出现红斑、水肿和紫癜（高，60%-80%），水疱较罕见且程度较轻（中，20%-40%）。
- 长期反复发作可能导致轻度皮肤增厚或凹陷性瘢痕（低，10%-30%）。
- 全身不适：
- 少数患者可能出现乏力、恶心等非特异性症状（低，10%-30%），但发热非常罕见。
其他可能症状
- 贫血：
- 部分患者可能伴有轻度慢性溶血性贫血，表现为乏力、面色苍白（低，10%-20%）。
- 消化系统症状：
- 胆汁淤积或肝功能障碍相关症状，如腹痛、黄疸等（低，<10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤体征：
- 暴露部位皮肤出现红斑、水肿和紫癜（高，70%-90%），水疱仅见于严重病例（低，10%-20%）。
- 慢性病例可见蜡样皮肤增厚或浅表瘢痕（低，10%-20%）。
- 血液学体征：
- 血液检查显示轻度溶血性贫血（低，10%-20%）。
- 红细胞荧光反应阳性（高，80%-90%）。
- 肝功能异常：
- 肝酶轻度升高（低，10%-20%），显著肝大或门脉高压罕见。
非典型体征
- 神经系统体征：
- 无明确关联的神经系统体征（根据现有证据删除此条目）。
实验室与影像学特征
- 生化检测：
- 血液原卟啉 IX 显著升高：游离原卟啉 IX（红细胞和血浆）水平升高是核心诊断指标（高，90%-95%）。
- 粪卟啉升高：粪便中原卟啉 IX 含量显著增加（高，80%-90%），尿卟啉通常正常或轻度升高。
- 基因检测：
- FECH 基因突变：FECH 基因杂合突变是主要遗传原因（高，90%-95%）。
- ALAS2 基因突变：X-连锁原卟啉症由 ALAS2 基因功能获得性突变引起（低，<5%）。
- 影像学表现：
- 肝脏超声：仅严重病例可能发现肝脏回声增强或胆结石（低，5%-10%）。
- MRI 或 CT：通常无特异性表现，仅用于排除其他疾病（低，<10%）。
注：临床表现因个体差异而异，具体发病率可能会有所不同。上述数据基于现有文献和研究整理而成，旨在提供一个全面的红细胞生成性卟啉症的医学定义和临床表现。