其他特指的卟啉病Other specified Porphyrias
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Porphyrias、其他特指的卟啉病、非急性卟啉病、非急性卟啉症、肝红细胞生成型卟啉病、HEP[肝红细胞生成型卟啉病]、纯合子性尿卟啉原脱羧酶缺乏症、纯合子性迟发性皮肤卟啉症、肝红细胞生成型卟啉症、急性卟啉病、急性卟啉症、急性间歇性卟啉病、AIP[急性间歇性卟啉病]、PBGD[胆色素原脱氨酶]缺乏、Waldenström卟啉病、羟甲基硅烷合成酶缺乏症、瑞典型卟啉症、卟胆色素原脱氨酶缺乏、急性间歇性卟啉症、纯合子性急性间歇性卟啉病、纯合子性AIP[急性间歇性卟啉病]、纯合子性羟甲基胆色烷合酶缺乏、纯合子性卟胆色素原脱氨酶缺乏、纯合子变异型朴啉病、纯合子VP[变异型朴啉病]、纯合子性多样性卟啉病、遗传性粪卟啉病、粪卟啉原氧化酶缺乏、纯合遗传性粪卟啉病、纯合HCP[粪卟啉原氧化酶缺乏症]、纯合粪卟啉原氧化酶缺乏症、哈德卟啉病、氨基乙酰丙酸脱水酶卟啉病、ADP[氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏卟啉症]、氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏卟啉症、5-氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏卟啉症、δ-氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏引起的卟啉病、氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏引起的卟啉病、Doss卟啉病、ALAD卟啉病
别名其他指定的卟啉病、特定类型的卟啉病、特殊类型的卟啉病
其他特指的卟啉病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的卟啉病（ICD-11编码：5C58.1Y）是一类较为罕见且复杂的代谢性疾病，属于卟啉病的一个子分类。这类疾病是由于血红素合成途径中特定酶的缺陷导致卟啉及其前体在体内异常蓄积而引起的。根据影响的主要器官和症状表现不同，可以进一步细分为多种亚型，如纯合子性尿卟啉原脱羧酶缺乏症、肝性粪卟啉病等。这些亚型虽然都属于卟啉病范畴，但各自具有独特的临床特征和遗传背景。
病因学特征
- 基因突变与酶缺陷：
- 不同类型的其他特指卟啉病涉及到血红素生物合成路径中的多个酶，包括但不限于尿卟啉原脱羧酶（UROD）、粪卟啉原氧化酶（CPOX）。每种酶的缺陷都会造成其对应的中间产物过度积累。
- 例如，在纯合子性尿卟啉原脱羧酶缺乏症中，患者体内UROD活性显著降低或完全缺失，使得尿卟啉前体物质无法被有效转化为尿卟啉，从而引起该物质在肝脏内的大量堆积。
- 遗传模式：
- 部分其他特指卟啉病遵循常染色体显性遗传规律，但也有亚型为隐性遗传（如某些纯合突变导致的严重表型）。
- 基因异质性意味着即使对于同一种表型，不同的家族可能携带不同位置上的致病变异位点，增加了诊断复杂度。
- 环境因素触发：
- 尽管遗传因素决定了个体患病的基础条件，但实际发病还受到许多外部因素的影响，如药物暴露（特别是诱导P450酶系活性增强的药物）、激素变化、饮食习惯及应激状态等均有可能成为急性发作的诱因。
病理机制
- 卟啉代谢异常：
- 在健康状态下，血红素的合成是一个高度调控的过程，其中涉及多步生化反应。当某一步骤受阻时，上游产物便会累积，并对下游正常功能产生抑制作用。
- 对于其他特指卟啉病而言，具体受影响的步骤取决于哪种酶出现了问题，这直接决定了哪类卟啉前体将在患者体内过量累积，进而影响相关组织的功能。
- 组织特异性损伤：
- 过多积累的卟啉及其前体会通过氧化应激和光毒性等机制引发组织损伤。肝脏是主要受累器官的亚型表现为肝功能异常；以皮肤症状为主的亚型则因卟啉在皮肤蓄积导致光敏感反应，表现为水泡、溃疡等。
临床表现
- 症状特征：
- 肝脏相关症状：常见于尿卟啉原脱羧酶缺陷相关亚型，表现为肝功能异常、尿色加深。
- 皮肤症状：主要见于以皮肤光敏感为特征的亚型，日晒后可出现红斑、水泡甚至瘢痕形成。
- 混合型表现：部分患者可能同时存在肝脏和皮肤症状，具体情况需结合具体亚型进行分析。
参考文献：基于权威医学资源整理，包括但不限于《Molecular Genetics and Metabolism》期刊发表的相关研究论文。