半乳糖激酶缺乏Galactokinase deficiency
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Galactokinase deficiency、半乳糖激酶缺乏、GALK[半乳糖激酶缺乏]
同义词GALK - [galactokinase deficiency]
半乳糖激酶缺乏（5C51.41）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 白内障：
- 患者在婴儿期即可能出现单眼或双眼的白内障，表现为视力进行性减退、对光敏感或眼前朦胧感。若不及时治疗，可能进展至完全失明。（常见：70%-90%）
- 眼部不适：
- 患者可能出现畏光或视物模糊，但主动报告的疼痛或异物感较少见。（较少见：10%-30%）
其他可能症状
- 喂养困难：
- 部分婴儿可能因代谢异常出现喂养不耐受（如拒食、呕吐），但无特异性。（罕见：5%-10%）
体征（客观检测结果）
典型体征
- 眼部病变：
- 晶状体混浊：裂隙灯检查可见晶状体中央或周边混浊，呈油滴样或层状浑浊。（常见：70%-90%）
- 白内障：晶状体纤维水肿及结构紊乱，导致光线散射异常。（常见：70%-90%）
非典型体征
- 肝酶轻度升高：
- 少数病例可能伴随转氨酶轻度升高，但肝脾肿大罕见。（罕见：<5%）
实验室与影像学特征
- 尿液检查：
- 尿半乳糖升高：半乳糖不能被磷酸化，导致尿液中半乳糖排泄增加。（常见：80%-90%）
- 血液检查：
- 血半乳糖升高：尤其摄入乳制品后显著升高，但血糖正常。（常见：80%-90%）
- 红细胞半乳糖激酶活性降低或缺失：酶活性测定是确诊的金标准。（确诊率：90%-100%）
- 基因检测：
- GALK1基因突变：检测到双等位基因致病性变异可确诊。（确诊率：90%-100%）
- 影像学检查：
- 眼底检查：晶状体混浊是主要表现，可通过B超评估白内障严重程度。（常见：70%-90%）
参考文献：《代谢性遗传病诊疗指南》（第3版）、OMIM数据库（条目#230200）、GALK1基因相关研究论文。
请注意，上述信息基于现有可靠资料整理而成，旨在提供一个全面了解半乳糖激酶缺乏的基础框架。具体情况需结合个体差异进行专业评估。