半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency
更新时间：2025-05-27 22:54:08
关键词
索引词Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏、GALPUT 缺乏[半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶]缺乏、典型半乳糖血症、己糖-1-磷酸尿苷酰基转移酶缺乏、UDP葡糖-己糖-1-磷酸尿苷酰基转移酶缺乏、转移酶缺乏性半乳糖血症、尿苷酰转移酶缺乏、UTP-己糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏、经典半乳糖血症、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏 [possible translation]
同义词Classical galactosaemia、GALPUT deficiency - [Galactose-4-phosphate uridyltransferase] deficiency、classic galactosaemia、deficiency of hexose-1-phosphate uridylyltransferase、deficiency of udpglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase、deficiency of galactose-1-phosphate uridylyltransferase、galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency、transferase deficiency galactosemia、deficiency of uridyl transferase、deficiency of utp-hexose-1-phosphate uridylyltransferase、utp-hexose-1-phosphate uridyltransferase deficiency
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）缺乏，即典型的半乳糖血症（Classic Galactosemia），是一种常染色体隐性遗传代谢病。该疾病主要由GALT基因突变导致，GALT基因位于人类第9号染色体短臂p13区域。这种酶的缺失影响了体内半乳糖向葡萄糖的正常转化过程，进而引起一系列严重的临床症状。
病因学特征
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遗传机制：
- 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏是由于GALT基因发生突变所引起的。这些突变通常以纯合子形式存在于患者中，而杂合子携带者一般无明显症状。
- 人群中的GALT基因频率约为1/150，这表明此病在全球范围内具有一定的遗传流行性。
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生化缺陷：
- GALT负责催化半乳糖-1-磷酸与尿苷二磷酸葡萄糖之间的转换反应，这是乳糖代谢途径中的关键步骤之一。当该酶活性丧失时，摄入食物中的乳糖无法被有效分解和利用，从而造成半乳糖及其衍生物在体内蓄积。
- 这种积累不仅直接损害肝、肾等器官功能，还间接干扰其他重要代谢途径如蛋白质合成，最终引发多系统受累的表现。
病理机制
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代谢障碍：
- 酶缺陷导致半乳糖及其代谢产物如半乳糖-1-磷酸在血液及其他组织内浓度异常升高，尤其是肝脏和大脑受影响最为严重。
- 肝脏受损表现为急性或慢性肝炎样改变，可进展至肝硬化；脑损伤则可能引起智力发育迟缓甚至神经系统退行性变化。
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毒性作用：
- 游离态半乳糖对细胞膜结构具有潜在破坏力，并可通过氧化应激途径促进炎症反应及细胞凋亡。
- 此外，半乳糖-1-磷酸亦能抑制某些必需氨基酸（如亮氨酸）进入细胞，从而干扰正常的蛋白质合成过程。
临床表现
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新生儿期表现：
- 出现喂养困难、呕吐、腹泻、体重不增等症状；
- 易发生黄疸、肝脾肿大以及低血糖等现象；
- 在未经治疗的情况下，病情可能会迅速恶化，危及生命。
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长期并发症：
- 白内障：早期即可观察到晶状体混浊现象；
- 智力障碍：随年龄增长逐渐显现，程度轻重不一；
- 语言发育延迟、运动协调能力差；
- 女性患者青春期后可能出现卵巢功能早衰。
参考文献：
- 半乳糖血症概述.
- 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏.