半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏、GALPUT 缺乏[半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶]缺乏、典型半乳糖血症、己糖-1-磷酸尿苷酰基转移酶缺乏、UDP葡糖-己糖-1-磷酸尿苷酰基转移酶缺乏、转移酶缺乏性半乳糖血症、尿苷酰转移酶缺乏、UTP-己糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏、经典半乳糖血症、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏 [possible translation]
同义词Classical galactosaemia、GALPUT deficiency - [Galactose-4-phosphate uridyltransferase] deficiency、classic galactosaemia、deficiency of hexose-1-phosphate uridylyltransferase、deficiency of udpglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase、deficiency of galactose-1-phosphate uridylyltransferase、galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency、transferase deficiency galactosemia、deficiency of uridyl transferase、deficiency of utp-hexose-1-phosphate uridylyltransferase、utp-hexose-1-phosphate uridyltransferase deficiency
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 红细胞GALT活性测定：红细胞中GALT酶活性显著降低或完全缺失。
- 基因检测：通过分子生物学方法（如PCR、Sanger测序等）检出GALT基因突变。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 喂养困难、呕吐、腹泻、体重不增等症状。
- 黄疸、肝脾肿大、低血糖等现象。
- 白内障、智力障碍、语言发育延迟、运动协调能力差等长期并发症。
- 生化检测：
- 血浆半乳糖及其衍生物（如1-磷酸半乳糖）浓度升高。
- 代谢性酸中毒和低血糖。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无酶活性测定或基因检测结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（喂养困难+黄疸+肝脾肿大）。
- 生化检测异常（血浆半乳糖及其衍生物浓度升高）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声：
- 异常意义：肝脏回声增强提示脂肪变性或纤维化改变，有助于排除其他肝脏疾病。
- 脑电图：
- 异常意义：非特异性慢波增多，提示神经系统受累。
- 临床鉴别检查：
- 眼科检查：
- 异常意义：早期发现白内障，支持诊断。
- 神经系统评估：
- 异常意义：评估肌张力、反应迟钝等，有助于判断神经系统的受累程度。
- 流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：了解家族中是否有类似病例，有助于诊断遗传性代谢病。
三、实验室检查的异常意义
- 生化检测：
- 血浆半乳糖及其衍生物浓度升高：
- 异常意义：直接反映半乳糖代谢障碍，是重要的诊断指标之一。
- 红细胞GALT活性测定：
- 异常意义：GALT酶活性显著降低或完全缺失，是确诊的关键依据。
- 基因分析：
- 异常意义：识别GALT基因突变位点，明确遗传背景。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：
- 异常意义：轻度升高可能提示肝脏炎症反应。
- 血沉（ESR）：
- 异常意义：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
- 血常规：
- 白细胞计数：
- 异常意义：正常或轻度升高，排除感染性疾病。
- 血小板计数：
- 异常意义：减少可能提示凝血障碍。
- 代谢产物检测：
- 尿有机酸分析：
- 异常意义：特定代谢产物的异常有助于诊断代谢性疾病。
- 氨基酸谱分析：
- 异常意义：某些必需氨基酸（如亮氨酸）水平降低，提示蛋白质合成障碍。
- 血液生化：
- 血糖水平：
- 异常意义：低血糖提示代谢紊乱。
- 电解质：
- 异常意义：电解质紊乱可能提示代谢性酸中毒。
四、总结
- 确诊核心依赖于红细胞GALT活性测定和基因检测，结合典型症状及生化检测结果。
- 辅助检查以影像学（如腹部超声）和临床评估（如眼科检查、神经系统评估）为主，帮助全面评估病情。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联GALT酶活性和基因突变结果，以及代谢产物的异常变化。
权威依据：《儿科内分泌学》、《遗传代谢病诊断与治疗指南》、《新生儿筛查与遗传代谢病手册》。