全身性甲状腺激素抵抗Generalised resistance to thyroid hormone

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5A05

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索引词Generalised resistance to thyroid hormone、全身性甲状腺激素抵抗、耳聋-甲状腺激素抵抗、Refetoff综合征

同义词Deafness - thyroid hormone resistance、Refetoff syndrome

缩写RTH、GRT

别名甲状腺激素抵抗症、广义甲状腺激素抵抗、全身性甲状腺素抵抗、全身性甲状腺素不敏感综合征

全身性甲状腺激素抵抗的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过基因测序发现甲状腺激素受体β基因（THRB）突变。
- 临床表现与实验室检查结果一致：患者具有典型的临床症状和实验室检查结果，包括高甲状腺激素水平和高TSH水平。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 体重增加（70%-90%）
  - 疲劳和乏力（80%-90%）
  - 皮肤干燥（60%-80%）
  - 脱发（50%-70%）
  - 便秘（60%-80%）
- 非典型症状：
  - 抑郁情绪（20%-40%）
  - 肌肉疼痛和关节痛（20%-30%）
  - 月经不规律（女性患者，20%-30%）
- 典型体征：
  - 甲状腺肿大（70%-90%）
  - 心动过缓（60%-80%）
  - 反射迟钝（60%-80%）
  - 水肿（50%-70%）
  - 生长发育迟缓（儿童和青少年期发病者，60%-80%）
- 非典型体征：
  - 高血压（20%-30%）
  - 心包积液（罕见，<10%）
  - 肌阵挛（罕见，<10%）
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下三项：
  - 血清TSH水平升高
  - 游离T4和/或T3水平升高
  - 至少两项典型临床表现或体征

影像学检查：
- 甲状腺超声：
  - 异常意义：显示甲状腺弥漫性肿大，结构均匀或不均匀，有助于排除其他甲状腺疾病。
- 心电图：
  - 异常意义：可能显示窦性心动过缓，进一步支持全身性甲状腺激素抵抗的诊断。
临床鉴别检查：
- 家族史调查：
  - 判断逻辑：明确家族中有无类似病例，增强诊断指向性。全身性甲状腺激素抵抗多为常染色体显性遗传，家族史阳性提示遗传可能性。
- 神经系统评估：
  - 异常意义：注意力不集中、记忆力减退等神经系统症状的评估，有助于全面了解患者的病情。
内分泌功能评估：
- 垂体-甲状腺轴功能评估：
  - 判断逻辑：通过动态监测血清TSH、游离T4和游离T3水平的变化，评估下丘脑-垂体-甲状腺轴的功能状态。全身性甲状腺激素抵抗患者的TSH水平通常较高，而游离T4和游离T3水平也升高。

基因检测：
- THRB基因突变阳性：直接确诊全身性甲状腺激素抵抗。约80%-90%的患者可通过基因测序发现THRB基因突变。
甲状腺功能检查：
- 血清TSH水平升高：尽管体内甲状腺激素水平正常或升高，但TSH水平异常升高（常见，80%-90%）。
- 游离T4和T3水平升高：血清中游离甲状腺激素水平升高，但组织对这些激素的反应减弱（常见，70%-90%）。
血脂代谢指标：
- 总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇升高：由于甲状腺激素作用减弱，可能导致血脂代谢异常。
- 甘油三酯水平升高：提示代谢紊乱。
血液常规检查：
- 红细胞沉降率（ESR）升高：非特异性炎症指标，可能提示慢性炎症状态。
- 白细胞计数正常或轻度升高：排除感染等其他病因。
心肌酶谱：
- 心肌酶谱异常：部分患者可能出现心肌酶谱轻度异常，提示心脏功能改变。

权威依据：《Endocrine Reviews》、《Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》、《The New England Journal of Medicine》。