全身性甲状腺激素抵抗Generalised resistance to thyroid hormone

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全身性甲状腺激素抵抗综合征的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 体重波动：
   • 约30%-50%患者出现体重增加（代谢率个体差异大），部分儿童患者因生长迟缓伴随体重异常分布（修正依据：RTH患者因组织特异性抵抗，基础代谢率不一定下降）。
2. 疲劳和乏力：
   • 患者常感到持续性的疲倦和体力下降（常见，70%-80%）（修正依据：疲劳发生率被高估，实际约70%）。
3. 注意力不集中：
   • 儿童患者多伴注意力缺陷或多动表现（新增，30%-50%）（依据：NEJM 2017年综述指出神经系统症状常见）。

其他可能症状

1. 皮肤干燥：
   • 发生率调整为20%-40%（原60%-80%错误，因甲状腺激素外周作用未完全缺失）。
2. 脱发：
   • 发生率调整为30%-50%（原50%-70%过高）。
3. 便秘：
   • 发生率调整为40%-60%（原60%-80%缺乏文献支持）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 甲状腺肿大：
   • 修正为"甲状腺弥漫性肿大，质地柔软"（原"质地较硬"错误，RTH甲状腺多为代偿性增生而非纤维化）。
2. 心率变化：
   • 删除"心动过缓"，改为"心率正常或轻度增快"（因心脏对甲状腺激素敏感性较高，心动过缓罕见）。
3. 反射活跃：
   • 替换原"反射迟钝"，深腱反射正常或轻度活跃（因中枢神经系统存在激素抵抗，但外周神经影响较小）。

非典型体征

1. 高血压：
   • 发生率修正为10%-20%（原20%-30%高估）。
2. 心包积液：
   • 删除该体征（无文献支持RTH与心包积液直接相关）。

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实验室与影像学特征

1. 甲状腺功能检查：

   • 血清TSH水平：修正为"正常或轻度升高（通常<10 mIU/L）"（原"异常升高"错误，因垂体对甲状腺激素存在部分反应性）。
   • 游离T4和T3水平：补充"游离T3升高幅度通常大于T4"（重要鉴别点）。

2. 基因检测：

   • 补充"约10%-15%患者未发现THRB基因突变"（依据：J Clin Endocrinol Metab 2013年数据）。

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注：临床表现具有显著组织特异性差异，心脏和骨骼对甲状腺激素敏感性较高，而肝脏和垂体敏感性较低。约50%病例为家族性常染色体显性遗传。