甘氨酸脑病Glycine encephalopathy

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C50.70

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索引词Glycine encephalopathy、甘氨酸脑病、非酮病性高甘油酸血症、甘氨酸裂解缺陷、新生儿甘氨酸脑病、婴儿甘氨酸脑病、非典型甘氨酸脑病

同义词Non-ketotic hyperglycinaemia、Glycine cleavage deficiency、nonketotic hyperglycinaemia

缩写NKH、非酮症高甘氨酸血症

别名高甘氨酸血症、甘氨酸代谢紊乱、非酮性高甘氨酸血症

甘氨酸脑病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 血清和/或脑脊液中甘氨酸水平显著升高：血清甘氨酸水平通常超过正常上限的3-4倍，脑脊液中的甘氨酸水平也显著升高。
- 基因检测阳性：通过分子遗传学检测发现GLDC、AMT或GCSH基因突变。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 新生儿型：
  - 嗜睡和昏迷
  - 呼吸障碍
  - 肌张力减退
  - 惊厥发作
  - 迟发型：
  - 认知缺陷
  - 孤独症样行为
  - 强迫症
  - 运动迟缓
- 非典型症状：
  - 呕吐
  - 听力障碍
  - 视力障碍
- 体征：
  - 新生儿型：
  - 脑发育延迟
  - 腱反射亢进
  - 角膜混浊
  - 迟发型：
  - 智力低下
  - 肌张力异常
  - 共济失调
- 非典型体征：
  - 肝脾肿大
  - 皮肤毛发异常
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
  - 血清和/或脑脊液中甘氨酸水平显著升高。
  - 典型临床表现和/或体征。

影像学检查：
- MRI：
  - 异常意义：显示脑发育延迟，白质病变。新生儿期常见大脑发育不全，迟发型患者可见脑室扩大或脑萎缩。
- CT：
  - 异常意义：可见脑室扩大或脑萎缩。
电生理检查：
- 脑电图（EEG）：
  - 异常意义：显示异常放电，特别是在新生儿型患者中，可能出现局灶性或全身性强直-阵挛性发作。
神经心理评估：
- 智力测试：
  - 异常意义：通过心理评估发现智能障碍，特别是迟发型患者。
听力和视力检查：
- 听力测试：
  - 异常意义：发现听力下降或耳聋。
- 视力测试：
  - 异常意义：视物模糊或其他视觉问题。

血清和脑脊液中甘氨酸水平：
- 异常意义：显著升高，通常超过正常上限的3-4倍。这是确诊的关键指标。
血乳酸水平：
- 异常意义：新生儿期常见血乳酸水平升高，提示代谢紊乱。
代谢产物检测：
- 丙二酸及甲基丙二酸：
  - 异常意义：这些代谢产物不增多，有助于与其他代谢性疾病鉴别。
基因检测：
- 异常意义：发现GLDC、AMT或GCSH基因突变，是确诊的金标准。
其他血液检查：
- 血常规：
  - 异常意义：可能显示白细胞计数正常或轻度升高，但无特异性。
- 肝功能：
  - 异常意义：部分患者可能伴有肝功能异常，如转氨酶升高。

权威依据：《遗传性代谢病患儿有哪些特征?》、《四、甘氨酸脑病》、《这10种代谢异常引起的癫痫，可治疗！》。