甘氨酸脑病Glycine encephalopathy
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Glycine encephalopathy、甘氨酸脑病、非酮病性高甘油酸血症、甘氨酸裂解缺陷、新生儿甘氨酸脑病、婴儿甘氨酸脑病、非典型甘氨酸脑病
同义词Non-ketotic hyperglycinaemia、Glycine cleavage deficiency、nonketotic hyperglycinaemia
别名高甘氨酸血症、甘氨酸代谢紊乱、非酮性高甘氨酸血症
(5C50.70)甘氨酸脑病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 新生儿型：
- 嗜睡和昏迷：新生儿在进食蛋白质后迅速出现，表现为反应迟钝或完全失去意识（高，70%-90%）。
- 呼吸障碍：中枢性呼吸暂停或呼吸衰竭，需机械通气支持（高，70%-90%）。
- 肌张力减退：全身肌肉松弛，婴儿可能呈现“软绵绵”的状态（高，70%-90%）。
- 惊厥发作：表现为肌阵挛或强直性痉挛（高，70%-90%）。
- 迟发型：
- 认知缺陷：学习能力和记忆力下降（高，80%-90%）。
- 运动迟缓：动作缓慢，协调性差（中，30%-50%）。
- 癫痫发作：局灶性或全面性发作（中，40%-60%）。
其他可能症状
- 孤独症样行为：社交互动和沟通能力受损（较少见，10%-20%）。
- 强迫症：重复性的行为模式（罕见，5%-10%）。
- 呕吐：反复呕吐，尤其是在进食后（低，20%-30%）。
- 视力障碍：视物模糊或其他视觉问题（较少见，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 新生儿型：
- 脑结构异常：MRI显示脑萎缩或胼胝体发育不良（高，80%-90%）。
- 腱反射减弱或消失：与肌张力减退相关（高，70%-90%）。
- 迟发型：
- 智力低下：通过心理评估发现智能障碍（高，80%-90%）。
- 共济失调：步态不稳，平衡感差（中，30%-50%）。
- 肌张力异常：肌张力增高或降低（中，40%-60%）。
非典型体征
- 肝脾肿大：肝脏和脾脏体积增大（罕见，5%-10%）。
- 皮肤毛发异常：皮肤色素沉着或毛发质地改变（罕见，<5%）。
实验室与影像学特征
- 血及脑脊液甘氨酸升高：脑脊液/血浆甘氨酸比值显著升高（特异性高，90%-100%）。
- 代谢产物异常：丙二酸及甲基丙二酸不增多（特异性高，90%-100%）。
- 影像学表现：
- MRI：显示脑萎缩、胼胝体发育不良或髓鞘形成延迟（高，80%-90%）。
- CT：可见脑室扩大或皮质变薄（中，40%-60%）。
注：新生儿型病情进展迅速，常需呼吸支持；迟发型以慢性神经功能障碍为主。早期干预可能改善预后。
参考资料：
- 《遗传性代谢病诊断与治疗》（人民卫生出版社）
- OMIM 605899（非酮症性高甘氨酸血症）
- UpToDate: "Glycine encephalopathy"