遗传性淀粉样变性Hereditary amyloidosis

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遗传性淀粉样变性的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 周围神经病变：

   • 感觉异常：如麻木、刺痛或疼痛，通常从四肢远端开始并向近端发展（70%-90%）。
   • 自主神经功能障碍：包括直立性低血压、腹泻或便秘、排尿困难（50%-70%）。

2. 心脏症状：

   • 心悸、胸闷、气短（60%-80%）。
   • 劳力性呼吸困难和夜间阵发性呼吸困难（40%-60%）。

3. 肾脏症状：

   • 蛋白尿、水肿（30%-50%）。
   • 少尿或无尿（晚期肾功能衰竭时出现，约10%-20%）。

4. 眼部症状：

   • 视力模糊或视力下降（10%-30%）。
   • 玻璃体混浊导致的飞蚊症（5%-15%）。

5. 消化系统症状：

   • 体重下降、食欲减退（20%-40%）。
   • 恶心、呕吐、腹胀（10%-30%）。

其他可能症状

1. 全身症状：

   • 乏力、疲劳（40%-60%）。
   • 体重减轻（20%-40%）。

2. 关节和肌肉症状：

   • 关节疼痛、肌肉无力（10%-20%）。
   • 腕管综合征（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统体征：

   • 深腱反射减弱或消失（70%-90%）。
   • 皮肤感觉减退或丧失（60%-80%）。
   • 自主神经功能检查异常，如直立性低血压（50%-70%）。

2. 心脏体征：

   • 心室壁增厚（超声心动图显示，60%-80%）。
   • 心律不齐、心动过缓（20%-40%）。
   • 舒张功能不全（40%-60%）。

3. 肾脏体征：

   • 水肿（30%-50%）。
   • 血压升高（20%-40%）。

4. 眼部体征：

   • 玻璃体混浊（10%-30%）。
   • 视网膜血管周围淀粉样沉积（5%-15%）。

5. 肝脏体征：

   • 肝大（10%-20%）。

非典型体征

1. 胃肠道体征：

   • 腹水（5%-10%）。

2. 其他体征：

   • 皮肤瘀斑或紫癜（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 转甲状腺素蛋白（TTR）基因突变检测阳性（检出率：>95%）。
   • 肾功能指标异常，如血肌酐升高（30%-50%）。

2. 尿液检查：

   • 蛋白尿（检出率：约50%-70%）。

3. 组织活检：

   • 组织刚果红染色阳性（确诊率：约90%-95%）。
   • 电子显微镜下可见淀粉样纤维（确诊率：约90%-95%）。

4. 影像学表现：

   • 超声心动图：心室壁增厚、舒张功能异常（检出率：约60%-80%）。
   • 腹部超声：肝脾肿大、肾脏结构异常（检出率：约30%-50%）。
   • 心脏MRI：心肌延迟钆增强（检出率：约70%-90%）。

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注：临床表现因具体基因突变类型、受累器官及疾病进展阶段而异。不同患者可能表现出不同的症状组合，且病情严重程度也有所不同。详细的家族史和基因检测对于明确诊断和亚型分类至关重要。