遗传性淀粉样变性Hereditary amyloidosis
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Hereditary amyloidosis
同义词familial amyloidosis、genetic amyloidosis、Heredofamilial amyloidosis、遗传性淀粉样变性、家族性淀粉样变、遗传性淀粉样变
遗传性淀粉样变性的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 周围神经病变：
- 感觉异常：如麻木、刺痛或疼痛，通常从四肢远端开始并向近端发展（70%-90%）。
- 自主神经功能障碍：包括直立性低血压、腹泻或便秘、排尿困难（50%-70%）。
- 心脏症状：
- 心悸、胸闷、气短（60%-80%）。
- 劳力性呼吸困难和夜间阵发性呼吸困难（40%-60%）。
- 肾脏症状：
- 蛋白尿、水肿（30%-50%）。
- 少尿或无尿（晚期肾功能衰竭时出现，约10%-20%）。
- 眼部症状：
- 视力模糊或视力下降（10%-30%）。
- 玻璃体混浊导致的飞蚊症（5%-15%）。
- 消化系统症状：
- 体重下降、食欲减退（20%-40%）。
- 恶心、呕吐、腹胀（10%-30%）。
其他可能症状
- 全身症状：
- 乏力、疲劳（40%-60%）。
- 体重减轻（20%-40%）。
- 关节和肌肉症状：
- 关节疼痛、肌肉无力（10%-20%）。
- 腕管综合征（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 神经系统体征：
- 深腱反射减弱或消失（70%-90%）。
- 皮肤感觉减退或丧失（60%-80%）。
- 自主神经功能检查异常，如直立性低血压（50%-70%）。
- 心脏体征：
- 心室壁增厚（超声心动图显示，60%-80%）。
- 心律不齐、心动过缓（20%-40%）。
- 舒张功能不全（40%-60%）。
- 肾脏体征：
- 水肿（30%-50%）。
- 血压升高（20%-40%）。
- 眼部体征：
- 玻璃体混浊（10%-30%）。
- 视网膜血管周围淀粉样沉积（5%-15%）。
- 肝脏体征：
非典型体征
- 胃肠道体征：
- 其他体征：
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 转甲状腺素蛋白（TTR）基因突变检测阳性（检出率：>95%）。
- 肾功能指标异常，如血肌酐升高（30%-50%）。
- 尿液检查：
- 组织活检：
- 组织刚果红染色阳性（确诊率：约90%-95%）。
- 电子显微镜下可见淀粉样纤维（确诊率：约90%-95%）。
- 影像学表现：
- 超声心动图：心室壁增厚、舒张功能异常（检出率：约60%-80%）。
- 腹部超声：肝脾肿大、肾脏结构异常（检出率：约30%-50%）。
- 心脏MRI：心肌延迟钆增强（检出率：约70%-90%）。
注：临床表现因具体基因突变类型、受累器官及疾病进展阶段而异。不同患者可能表现出不同的症状组合，且病情严重程度也有所不同。详细的家族史和基因检测对于明确诊断和亚型分类至关重要。