低α脂蛋白血症Hypoalphalipoproteinaemia
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Hypoalphalipoproteinaemia、低α脂蛋白血症、家族性低α-脂蛋白血症、家族性低脂蛋白血症 [possible translation]、家族性脂蛋白缺乏 [possible translation]、家族性低脂蛋白血症、家族性脂蛋白缺乏症、载脂蛋白A-Ⅰ缺乏、家族性卵磷脂-胆甾醇乙酰转移酶缺乏、完全性LCAT[卵磷脂胆甾醇酰基转移酶]缺乏症、家族性LCAT[卵磷脂胆甾醇酰基转移酶]缺乏症、完全性卵磷脂胆甾醇酰基转移酶缺乏、卵磷脂固醇酰基转移酶缺乏 [possible translation]、磷脂酰胆碱-固醇转酰酶缺乏、鱼眼病、眼科鱼鳞病、部分LCAT[卵磷脂胆固醇乙酰转移酶]缺乏症、部分卵磷脂胆固醇乙酰转移酶缺乏症、血脂异常的角膜营养不良、胆固醇酯缺乏病、卵磷脂胆固醇乙酰转移酶缺乏症、诺卢姆病、诺伦病、无α脂蛋白血症、胆固醇贮积病、tangier病、高密度脂蛋白缺乏症、丹吉尔病、继发性低α脂蛋白血症
缩写Hypoalphalipoproteinemia、低α-LP血症
别名低α-脂蛋白血症、低HDL血症、好胆固醇偏低、高密度脂蛋白水平低下、HDL-C降低
低α脂蛋白血症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 血脂谱检测：高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平显著降低。
- 成人男性：<30 mg/dL (0.78 mmol/L)
- 成人女性：<40 mg/dL (1.03 mmol/L)
- 基因检测阳性：通过基因测序发现载脂蛋白A-I（apoA-I）、卵磷脂胆甾醇酰基转移酶（LCAT）或其他相关基因突变。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 心血管疾病相关症状：胸痛或心绞痛、心悸。
- 神经系统损害：周围神经病变，表现为肢体麻木、刺痛或疼痛；视觉问题如视力模糊或视野缩小。
- 其他伴随症状：疲劳感、不明原因的体重减轻。
- 体征：
- 脾肿大（在Tangier病中较为常见）。
- 黄色瘤（皮肤或眼睑出现橙色或黄色的脂肪沉积物）。
- 视网膜病变（视网膜血管变细，黄斑变性）。
- 淋巴结轻度至中度肿大。
- 肝功能异常（肝酶轻度升高）。
- 家族史：有家族性低α-脂蛋白血症或Tangier病等遗传性疾病史。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
- HDL-C水平显著降低（低于正常范围）。
- 伴有典型的临床表现和/或体征。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声心动图：
- 异常意义：显示心脏结构和功能可能正常，但在有心血管并发症时可能出现异常。
- 判断逻辑：用于评估心脏功能，排除其他心脏疾病。
- 腹部超声：
- 异常意义：可以发现脾脏增大和其他内脏器官的异常。
- 判断逻辑：用于评估脾脏大小及其他内脏器官状态，特别是在Tangier病患者中尤为重要。
- 基因检测：
- 基因测序：
- 异常意义：发现载脂蛋白A-I（apoA-I）、卵磷脂胆甾醇酰基转移酶（LCAT）或其他相关基因突变。
- 判断逻辑：明确遗传因素，区分原发性和继发性低α脂蛋白血症。
- 病理学检查：
- 淋巴结活检：
- 异常意义：发现淋巴结内脂质沉积。
- 判断逻辑：用于鉴别诊断，特别是怀疑Tangier病时。
- 血液生化检查：
- 肝功能检测：
- 异常意义：肝酶轻度升高。
- 判断逻辑：评估肝脏功能，排除其他肝脏疾病。
三、实验室检查的异常意义
- 血脂谱检测：
- HDL-C水平显著降低：直接确诊低α脂蛋白血症。
- 成人男性：<30 mg/dL (0.78 mmol/L)
- 成人女性：<40 mg/dL (1.03 mmol/L)
- 总胆固醇和LDL-C水平可能正常或轻度降低：用于综合评估患者的血脂状况。
- 基因检测：
- 载脂蛋白A-I（apoA-I）基因突变：支持家族性低α-脂蛋白血症的诊断。
- 卵磷脂胆甾醇酰基转移酶（LCAT）基因突变：支持Tangier病的诊断。
- ABCA1基因突变：支持Tangier病的诊断。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）升高：提示系统性炎症反应增强。
- 白细胞计数升高：非特异性炎症指标，需结合其他检查结果。
- 肝功能检测：
- 肝酶（ALT、AST）轻度升高：提示肝脏功能受损，需进一步评估。
- 甲状腺功能检测：
- 甲状腺激素水平异常：排除甲状腺功能亢进等内分泌失调状况。
- 血糖检测：
四、总结
- 确诊核心依赖于血脂谱检测和基因检测，结合典型症状及家族史。
- 辅助检查以影像学（如超声心动图、腹部超声）和基因检测为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血脂谱、基因检测结果以及炎症标志物。
权威依据：美国心脏病学会（ACC）指南、欧洲心脏病学会（ESC）指南及相关科学研究报告。