其他特指的低脂蛋白血症Other specified Hypolipoproteinaemia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Hypolipoproteinaemia、其他特指的低脂蛋白血症
别名其他特指低脂蛋白血症、其他特定低脂蛋白血症、其他特定的低脂蛋白血症
其他特指的低脂蛋白血症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的低脂蛋白血症（5C81.Y）是指血液中特定类型的脂蛋白水平显著低于正常范围，且不属于常见的低α-脂蛋白血症或低β-脂蛋白血症的一种代谢紊乱。这类情况通常涉及较为罕见或特殊类型的脂蛋白缺陷，或者是由某些特定因素导致的低脂蛋白状态。在临床上，它可能表现为多种不同亚型的综合特征。
病因学特征
- 原发性因素：
- 遗传缺陷：类似于Tangier病（家族性α-脂蛋白缺乏症）和abetalipoproteinemia（家族性低β-脂蛋白血症），但影响的是其他种类的脂蛋白。这些遗传性疾病通常是由于基因突变影响了脂蛋白合成、组装或代谢的关键步骤。
- 继发性因素：
- 甲状腺功能亢进：过量分泌的甲状腺激素可加速机体的新陈代谢率，促进脂蛋白分解代谢，从而降低血浆中的脂蛋白浓度。
- 营养不良与吸收障碍：长期饮食摄入不足或存在小肠吸收问题（如慢性腹泻、短肠综合征等），会导致脂溶性维生素及脂质摄入不足，进而减少脂蛋白生成。
- 肝胆系统疾病：肝脏是主要负责合成载脂蛋白的器官；因此，严重的肝损伤或胆汁排泄障碍会干扰脂蛋白的产生过程。
- 慢性消耗性疾病：艾滋病、恶性肿瘤晚期等情况因全身能量需求增加而食欲减退，可能会间接引起血脂水平下降。
- 药物因素：一些降脂药物，如他汀类，在治疗高脂血症时也可能导致部分患者出现低脂血症现象。
病理机制
- 脂蛋白合成减少：无论是先天性缺陷还是继发于其他疾病的状况，都会直接或间接地干扰特定类型脂蛋白的形成过程。
- 脂蛋白分解代谢加速：在甲状腺功能亢进的状态下，体内现存脂蛋白颗粒的分解速率加快，减少了其在血液中的停留时间。
- 组织利用效率提高：营养不良条件下，身体倾向于将有限的脂质资源优先分配给维持生命所必需的功能上，从而进一步降低了循环系统内的脂蛋白含量。
临床表现
其他特指的低脂蛋白血症患者可能无明显症状，但长期处于这种状态下可能会增加以下几方面的健康风险：
- 神经系统损害：尤其是当伴有严重低密度脂蛋白(LDL)或极低密度脂蛋白(VLDL)降低时，神经髓鞘需要胆固醇作为结构成分之一，故可能导致周围神经病变或其他神经系统异常。
- 免疫功能下降：适量的胆固醇对于保持细胞膜稳定性至关重要，极端低脂环境可能削弱人体对抗感染的能力。
- 心血管系统改变：虽然低密度脂蛋白被认为是“坏”胆固醇，但严重缺乏也会导致血管壁脆弱性增加，理论上增加了出血倾向。
- 内分泌失调：脂质不仅是能量储存形式，也是多种激素前体物质，因此脂蛋白水平异常可能间接影响到整体激素平衡。
请注意，上述内容基于目前可用的可靠信息源整理而成，具体诊断标准及更多详细信息请参考相关专业文献。