脂蛋白代谢紊乱或某些特指的脂血症Disorders of lipoprotein metabolism or certain specified lipidaemias

更新时间：2025-10-09 15:50:52

脂蛋白代谢紊乱或某些特指的脂血症的临床与医学定义及病因说明

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一、临床定义

脂蛋白代谢紊乱或某些特指的脂血症是指血液中一种或多种脂质成分（如胆固醇、甘油三酯）及其携带者——脂蛋白水平异常的情况。这些异常包括浓度升高（高脂血症）或降低（低脂血症），并通常伴随特定类型脂蛋白比例失衡。根据1967年Fredrickson分类法，高脂蛋白血症可分为六种类型，每型具有不同的生化特征和潜在遗传背景。

在临床上，脂蛋白代谢紊乱不仅表现为血脂谱异常，还可能引起黄瘤形成（皮肤下脂肪沉积）、动脉粥样硬化性心血管疾病风险增加以及胰腺炎发作等并发症。诊断主要依靠实验室检测（如总胆固醇、LDL-C、HDL-C、VLDL-C和甘油三酯水平测定）。

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二、医学定义

从病理生理学角度看，脂蛋白代谢紊乱本质上反映了体内脂质合成、分解、运输机制失衡的状态。正常情况下，不同种类的脂蛋白负责将脂类物质从肝脏输送至全身组织供能或储存，并将多余的胆固醇逆向转运回肝以维持稳态。当该过程受到干扰时，则可能导致：

• 直接机制：遗传缺陷影响关键酶活性（如家族性高胆固醇血症中的LDL受体功能障碍），导致特定脂蛋白清除效率下降。
• 间接机制：外部因素（如不良饮食习惯、肥胖、糖尿病）促进内源性脂质过度生成，加重已存在的代谢压力。

最终结果是血浆中富含载脂蛋白ApoB（存在于LDL和VLDL）的脂颗粒积累过多，而保护性的HDL减少，从而促进了炎症反应及血管壁损伤进程。

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三、病因：病原学机制

1. 基因突变：

• 单基因遗传模式：例如FH（家族性高胆固醇血症）由LDLR、APOB或PCSK9基因突变所致；FCHL（家族性混合型高脂血症）涉及多个位点变异。
• 多因子遗传倾向：许多常见类型的脂蛋白代谢紊乱呈现复杂遗传模式，即环境因素与遗传易感性共同作用的结果。

2. 后天获得性因素：

• 生活方式相关：过量摄入饱和脂肪酸/反式脂肪酸、缺乏体力活动可促使体重增加并诱发胰岛素抵抗状态，进一步恶化脂质谱。
• 慢性疾病影响：甲状腺功能减退症、肾脏疾病、非酒精性脂肪肝等均可通过不同途径干扰正常的脂质代谢途径。

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四、病因：传播途径与高危因素

1. 主要高危因素：

• 家族史：一级亲属中有明确的早发冠心病记录或已被诊断为某种形式的遗传性脂质代谢障碍。
• 年龄与性别：男性≥45岁、女性≥55岁，绝经后女性因雌激素水平下降更易发生血脂异常。
• 其他危险条件：吸烟、高血压、已有CVD（心血管疾病）证据、中心性肥胖。

2. 合并症关联：

• 心血管事件：长期不受控制的脂蛋白代谢紊乱显著提高急性冠脉综合征（ACS）、缺血性卒中等致命性疾病发生率。
• 代谢综合征：同时存在腹部肥胖、血糖调节受损、血压升高及血脂异常者构成了一个相互促进的风险循环圈。

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依据来源：临床生物化学指南、ICD-11编码说明、内分泌学教科书及相关流行病学研究报告。