低脂蛋白血症Hypolipoproteinaemia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Hypolipoproteinaemia
同义词Lipoprotein deficiency、Hypolipidaemia、lipoprotein deficiency disorder、high-density lipoid deficiency、High-density lipoprotein deficiency、Dyslipidaemia, depressed HDL cholesterol、脂蛋白缺乏障碍、脂蛋白缺乏、低脂血症、高密度脂类缺乏 [possible translation]、高密度脂蛋白缺乏 [possible translation]、血脂异常，HDL胆固醇降低 [possible translation]
低脂蛋白血症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
低脂蛋白血症是一种以血液中任何类型的脂蛋白水平低于正常范围为特征的疾病。脂蛋白是脂质和蛋白质结合的复合体，主要负责在血液循环中运输胆固醇和甘油三酯等脂质。当体内脂蛋白水平显著下降时，可引发一系列代谢紊乱及相关健康风险。根据受影响的脂蛋白类型不同，低脂蛋白血症可分为低α脂蛋白血症、低β脂蛋白血症等多种亚型。
病因学特征
- 原发性因素：
- 由遗传缺陷导致，如家族性α-脂蛋白缺乏症（Tangier病）和家族性低β-脂蛋白血症（abetalipoproteinemia）。这些情况通常涉及基因突变，影响到脂蛋白合成、组装或代谢的关键步骤。
- 继发性因素：
- 甲状腺功能亢进：甲状腺激素过度分泌加速了机体的新陈代谢率，包括脂肪分解过程，从而降低了血液中的脂蛋白浓度。
- 营养不良与吸收障碍：长期饮食不足或者存在小肠吸收问题（例如慢性腹泻、短肠综合征等），均可能导致脂溶性维生素及脂质摄入不足，进而引起脂蛋白生成减少。
- 肝胆系统疾病：肝脏是合成大多数载脂蛋白的主要场所；因此，严重的肝损伤或胆汁排泄障碍会影响脂蛋白的产生。
- 慢性消耗性疾病：艾滋病、恶性肿瘤晚期等情况下，由于全身能量需求增加且食欲减退，可能会间接造成血脂水平下降。
- 药物因素：某些降脂药如他汀类药物，在治疗高脂血症的同时也可能导致部分患者出现低脂血症现象。
病理机制
- 脂蛋白合成减少：先天性缺陷直接干扰了特定类型脂蛋白的形成，而继发于其他疾病的低脂蛋白血症则是通过抑制脂蛋白前体物质的合成来实现的。
- 脂蛋白分解加速：甲状腺毒症状态下，加快了体内现存脂蛋白颗粒的分解速率，减少了其在血液中的停留时间。
- 组织利用效率提高：在营养状态差的情况下，身体可能优先将有限的脂质资源分配给维持生命必需的功能上，进一步降低了循环系统内的脂蛋白含量。
临床表现
低脂蛋白血症患者可能无明显特异性症状，但长期处于这种状态会增加以下几方面风险：
- 神经系统损害：特别是对于那些伴有严重低密度脂蛋白(LDL)或极低密度脂蛋白(VLDL)降低的情况，由于神经髓鞘需要胆固醇作为结构成分之一，故可能发展出周围神经病变或其他神经系统异常。
- 免疫功能下降：适量的胆固醇对维持细胞膜稳定性至关重要，因此极度低脂环境可能削弱人体对抗感染的能力。
- 心血管系统改变：虽然低密度脂蛋白被认为是“坏”胆固醇，但是完全缺乏也会导致血管壁脆弱性增加，理论上增加了出血倾向。
- 内分泌失调：脂质不仅是能量储存形式，也是多种激素前体物质，因此脂蛋白水平异常可能间接影响激素平衡。
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