低钙的维生素D抵抗性佝偻病Hypocalcaemic vitamin D resistant rickets

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低钙的维生素D抵抗性佝偻病的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 骨骼畸形：
   • 方颅、肋骨串珠、鸡胸、O型腿或X型腿等（高，70%-90%）。这些表现是由于长期存在的钙磷代谢失衡导致骨骼矿化不足和生长板异常所致。
2. 低钙相关症状：
   • 手足搐搦、肌肉痉挛、癫痫发作等（中，40%-60%）。这是由于血钙水平低下引起的神经肌肉兴奋性增高。

其他可能症状

1. 脱发：
   • 部分病例报告存在暂时性或持续性的脱发现象（中，30%-50%）。维生素D受体基因突变导致的抵抗性佝偻病（如VDDR-II型）常伴有脱发（PMID: 24755916）。
2. 烦躁不安、多汗：
   • 儿童可能出现烦躁不安、多汗等症状，尤其是在夜间（中，30%-50%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 骨骼改变：
   • 方颅：婴儿期可见前额突出，头围增大（高，80%-90%）。
   • 肋骨串珠：肋骨末端增宽，形成串珠状突起（高，70%-80%）。
   • 鸡胸：胸骨前突，胸廓变形（中，50%-70%）。
   • O型腿或X型腿：下肢弯曲畸形（中，40%-60%）。
2. 手足搐搦：
   • 检查时可见手指、脚趾不自主地抽搐（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 牙齿发育不良：
   • 牙釉质缺陷，牙齿萌出延迟（较低，10%-20%）。
2. 关节活动受限：
   • 由于肌肉附着处骨赘形成，可能导致相应关节活动受限（较低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血钙降低：血清总钙浓度下降（高，90%-100%）。
   • 血磷降低：血清无机磷水平低于正常范围（中，60%-80%）。继发性甲状旁腺功能亢进可增加尿磷排泄，导致低磷血症（GeneReviews: VDDR-II）。
   • 碱性磷酸酶升高：血清碱性磷酸酶水平升高（高，80%-90%）。
   • 活性维生素D水平升高：血清1,25-二羟基维生素D3水平显著升高（高，80%-90%）。维生素D受体抵抗导致负反馈失效，1,25(OH)2D3代偿性升高（PMID: 24755916）。

2. 影像学检查：

   • 长骨干骺端增宽：X线片显示长骨干骺端增宽、骨质疏松（高，80%-90%）。
   • 骨质疏松：骨骼密度降低，骨小梁结构模糊（高，70%-80%）。
   • 骨骺软骨盘增宽：干骺端钙化带消失，呈毛刷状或杯口状改变（中，50%-70%）。

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总结

低钙的维生素D抵抗性佝偻病是一种遗传性代谢障碍，主要表现为低钙血症、严重佝偻病以及特征性脱发。其核心症状包括骨骼畸形、低钙相关症状，如手足搐搦和肌肉痉挛。体征方面，典型的骨骼改变如方颅、肋骨串珠、鸡胸等较为常见。实验室检查可见血钙降低、血磷降低及碱性磷酸酶升高，影像学检查则显示骨骼矿化不足和生长板异常。了解这些症状和体征有助于早期识别并采取适当的治疗措施。