未特指的维生素D代谢紊乱或转运障碍Unspecified Disorders of vitamin D metabolism or transport

更新时间：2025-10-09 15:50:52

未特指的维生素D代谢紊乱或转运障碍的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的维生素D代谢紊乱或转运障碍（ICD-11编码：5C63.2Z）是指由于维生素D在吸收、激活、代谢或转运过程中的异常，导致钙磷代谢失常的一类疾病。这类疾病可能表现为骨骼病变，如佝偻病、骨软化症等，并且可伴有低钙血症、低磷血症和其他系统性症状。该分类用于当具体的维生素D代谢或转运障碍类型无法通过现有临床或实验室检查明确诊断时的情况。

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病因学特征

1. 遗传性因素：

• 遗传性维生素D代谢障碍主要包括维生素D依赖性佝偻病（VDDR），分为I型和II型。I型多由1α-羟化酶缺陷（CYP27B1基因突变）导致活性维生素D生成不足；II型则因维生素D受体（VDR）基因突变引起靶器官对活性维生素D抵抗。维生素D结合蛋白缺陷通常归类于转运障碍，而非VDDR的直接亚型。

2. 获得性因素：

• 肾脏疾病：慢性肾病患者因肾实质损伤导致1α-羟化酶功能下降，影响25-羟基维生素D向活性形式的转化。
• 肝脏疾病：肝功能不全导致25-羟化酶活性降低，阻碍维生素D的初次羟化。
• 消化道问题：如乳糜泻、炎症性肠病等导致脂溶性维生素吸收障碍。
• 药物干扰：抗癫痫药（如苯妥英）通过诱导肝酶加速维生素D分解，糖皮质激素则抑制肠道钙吸收及维生素D活性。
• 环境因素：紫外线B照射不足直接影响皮肤内源性维生素D3合成，高纬度地区居民或长期室内活动者风险增高。
• 营养不良：饮食中缺乏维生素D（如鱼类、强化乳制品）或钙摄入不足。

3. 生理与病理诱因：

• 老年人因皮肤合成能力下降、肠道吸收减退及肾脏转化功能减弱，易发生维生素D缺乏。
• 继发性因素如甲状旁腺功能减退、肿瘤性骨软化症（如磷酸盐尿性间叶肿瘤）亦可干扰维生素D代谢。

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病理机制

1. 维生素D代谢过程：

• 皮肤中的7-脱氢胆固醇经紫外线B辐射生成维生素D3前体，经体温依赖异构化为维生素D3。维生素D2/D3在肝脏经25-羟化酶转化为25-羟基维生素D（储存形式），再于肾脏通过1α-羟化酶转化为1,25-二羟基维生素D（活性形式）。
• 活性维生素D通过结合小肠细胞的核受体增强钙磷吸收，并协同甲状旁腺激素（PTH）调节骨矿化与肾脏钙重吸收。

2. 障碍类型：

• 吸收障碍：肠道病变或胆汁淤积影响维生素D吸收，导致血清25-OH-D水平降低。
• 活化障碍：肝脏25-羟化或肾脏1α-羟化功能受损，致活性维生素D生成不足。
• 转运障碍：维生素D结合蛋白（DBP）异常影响维生素D组织递送，但游离形式浓度可能正常。
• 靶器官抵抗：维生素D受体突变或下游信号通路异常，导致即使活性维生素D充足仍出现佝偻病/骨软化症。

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通过以上信息可以看出，未特指的维生素D代谢紊乱或转运障碍是一个复杂的病理过程，涉及多个器官系统以及多种内外因素。理解这些基础原理对于诊断和管理相关疾病至关重要。