孤立性ATP合成酶缺乏Isolated ATP synthase deficiency

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孤立性ATP合成酶缺乏的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 发育迟缓：
   • 患者可能出现生长发育缓慢，包括身高、体重和运动发育（高，70%-90%）。
   • 修改说明：原“智力发展”调整为“运动发育”，因孤立性ATP合成酶缺乏的发育迟缓以运动发育落后为主，智力障碍并非核心特征（参考：线粒体疾病临床指南，J Inherit Metab Dis 2016）。
2. 肌无力：
   • 表现为肌肉疲劳、运动耐力下降，特别是在进行体力活动时（高，60%-80%）。
3. 乳酸中毒：
   • 患者可能经历反复的乳酸水平升高，导致恶心、呕吐、腹痛等症状（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 癫痫发作：
   • 部分患者可能出现癫痫发作，表现为突然的意识丧失、肢体抽搐等（低，10%-30%）。
2. 心律失常：
   • 一些患者可能出现心悸、胸闷等症状，提示心脏节律异常（低，5%-15%）。
3. 急性代谢危机：
   • 在严重情况下，患者可能出现急性代谢紊乱，表现为严重的代谢性酸中毒、昏迷等（罕见，<5%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统异常：
   • 可能观察到肌张力减退、腱反射减弱或消失（高，70%-90%）。
2. 肌肉病变：
   • 肌肉活检显示线粒体结构异常（如嵴排列紊乱、线粒体增多）（高，60%-80%）。
   • 修改说明：原“线粒体肿胀”调整为“嵴排列紊乱”，因ATP合成酶缺乏更常见线粒体嵴结构异常（参考：Am J Hum Genet 2013）。
3. 肝功能异常：
   • 肝脏酶谱检查可能发现转氨酶轻度升高（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 心脏异常：
   • 心电图检查可能显示心律不齐、传导阻滞等（低，10%-30%）。
2. 脾脏增大：
   • 少数患者可能出现脾脏轻度增大（低，5%-15%）。
3. 其他器官受累：
   • 一些患者可能出现其他器官的功能异常，如肾功能不全（罕见，<5%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液生化检查：
   • 乳酸水平显著升高（>2mmol/L），血pH值降低（高，70%-90%）。
   • 转氨酶轻度升高（ALT、AST）（中，40%-60%）。
2. 肌酸激酶（CK）水平：
   • 肌酸激酶水平可能正常或轻度升高（中，40%-60%）。
   • 修改说明：原“升高”补充为“正常或轻度升高”，因线粒体肌病的CK升高通常不显著（参考：Neuromuscul Disord 2018）。
3. 基因检测：
   • 通过基因测序可以发现ATP合成酶相关基因突变（高，70%-90%）。
4. 肌肉活检：
   • 肌肉活检显示线粒体结构异常，复合物V（ATP合成酶）活性降低（高，70%-90%）。
   • 修改说明：原“氧化磷酸化复合物活性降低”明确为“复合物V活性降低”，因ATP合成酶对应复合物V（参考：Mitochondrion 2017）。
5. 影像学检查：
   • 神经系统影像学检查（如MRI）可能显示脑白质异常（低，10%-30%）。

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参考文献：《Molecular Cell》等相关专业期刊发表的研究报告。