索引词Mitochondrial protein translation defects、线粒体蛋白质翻译缺陷、复合氧化磷酸化缺乏、COXPD[联合氧化磷酸化缺陷]、复合线粒体呼吸链复合体缺乏症、呼吸链多重不足、复合氧化磷酸化缺陷1型、COXPD1[复合氧化磷酸化缺陷1型]、复合氧化磷酸化缺陷1型引起的肝性脑病、致命婴儿进行性肝性脑病、复合氧化磷酸化缺陷2型、COXPD2[复合氧化磷酸化缺陷2型]、胼胝体发育不全伴畸形和致命乳酸酸中毒、复合氧化磷酸化缺陷3型、COXPD3[复合氧化磷酸化缺陷3型]、复合氧化磷酸化缺陷3型引起的致命线粒体疾病、脑病，呼吸衰竭和乳酸酸中毒、同心性心肌病，肌张力减退和乳酸性酸中毒、复合氧化磷酸化缺陷4型、COXPD4[复合氧化磷酸化缺陷4型]、复合氧化磷酸化缺陷5型、COXPD5[复合氧化磷酸化缺陷5型]、伴乳酸血症和高氨血症的低血压、联合氧化磷酸化缺陷症5型、复合氧化磷酸化缺陷6型、COXPD6[复合氧化磷酸化缺陷6型]、X连锁线粒体脑肌病、复合氧化磷酸化缺陷7型、线粒体DNA编码蛋白合成缺陷引起的急性婴儿肝功能衰竭、脑干-脊髓受累的白质脑病-乳酸升高、LBSL[脑干-脊髓受累的白质脑病-乳酸升高]
缩写MPTDs、COXPD
线粒体蛋白质翻译缺陷的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
线粒体蛋白质翻译缺陷（Mitochondrial protein translation defects, MPTDs）是一类罕见的遗传性代谢疾病，主要表现为线粒体内膜上参与氧化磷酸化过程的关键蛋白质合成受阻。这些蛋白质是呼吸链复合物I、III、IV和V的重要组成部分，对于细胞能量（ATP）的生成至关重要。当这些蛋白质的翻译发生障碍时，会引发一系列涉及多种器官系统的病理生理变化。