索引词Mitochondrial DNA depletion syndromes、线粒体DNA耗竭综合征、线粒体DNA耗竭综合征，肝脑形态、纳瓦霍神经肝病、阿-赫综合征、阿尔珀斯病或灰质变性、阿尔珀斯病、儿童肝病进展性神经元变性、阿尔珀斯进行性硬化性灰质萎缩、阿尔珀斯综合征、线粒体脑病合并肝衰竭、线粒体DNA耗竭综合征，肌病形式、线粒体DNA耗竭综合征，脑肌病形式、脑血管病变线粒体DNA耗竭综合征伴肾小管病变甲基丙二酸尿症、脑血管病变线粒体DNA耗竭综合征伴肾小管病变、线粒体脑肌病-氨基酸病、Booth-Haworth-Dilling综合征、肌肉萎缩性脑病综合征、MNGIE[线粒体神经胃肠脑肌病]综合征、线粒体神经胃肠脑肌病、致命婴儿乳酸性酸中毒伴甲基丙二酸性酸尿症、先天性乳酸酸中毒
同义词mtDNA depletion syndrome
缩写MDS、mtDNA耗竭综合征
别名灰质变性
线粒体DNA耗竭综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
线粒体DNA耗竭综合征（Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MDS）是一组临床上异质性的遗传性代谢疾病，其特征在于受累组织中线粒体DNA（mtDNA）拷贝数显著减少。这种减少通常导致能量代谢障碍，影响多个器官和系统。MDS可表现为多种临床表型，包括肝病型、肌病型、脑肌病型以及心肌病型等。