母体苯丙酮尿症引起的胚胎病Embryofetopathy due to maternal phenylketonuria
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Embryofetopathy due to maternal phenylketonuria、母体苯丙酮尿症引起的胚胎病、母体苯丙酮尿症、母体高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿性胚胎病、高苯丙氨酸血症性胚胎病
同义词Maternal hyperphenylalaninaemia、Phenylketonuric embryopathy、Hyperphenylalaninaemic embryopathy、Maternal phenylketonuria
别名母体苯丙酮尿症胎儿病、母源性苯丙酮尿症综合征、母体PKU相关胚胎病
(5C50.02)母体苯丙酮尿症引起的胚胎病的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 智力障碍：
- 智力低下是本病最主要的症状之一，表现为表情呆滞、智能发育落后。约60%的患儿为严重智力低下，只有2-4%的患儿智力接近正常（高，70%-90%）。
- 生长迟缓：
- 宫内生长受限，出生体重低于同孕龄标准，出生后体重增长缓慢（高，70%-90%）。
- 行为问题：
- 注意力不集中、多动等行为异常（中，40%-60%）。
- 癫痫发作：
- 可能出现癫痫发作，表现为肢体抽搐、意识丧失等（低，10%-30%）。
体征（客观检测结果）
- 神经系统异常：
- 小头畸形：头部大小明显小于同龄儿童（高，70%-90%）。
- 胼胝体发育异常：包括完全或部分缺失（中，40%-60%）。
- 神经元迁移障碍：大脑皮层结构异常，导致功能受损（高，70%-90%）。
- 心脏缺陷：
- 圆锥动脉干畸形：是最常见的心脏异常类型，如法洛四联症（高，70%-90%）。
- 其他先天性心脏病：如室间隔缺损、房间隔缺损等（中，40%-60%）。
- 面部特征：
- 特殊面容：眼距宽、鼻梁塌陷、耳位低置等（高，70%-90%）。
- 腭裂及气管-食道瘘：较少见但同样属于潜在并发症之一（低，10%-30%）。
- 其他体征：
- 皮肤色素减少：皮肤颜色较浅（中，40%-60%）。
实验室与影像学特征
- 母体血清苯丙氨酸水平升高：母体血苯丙氨酸水平显著高于正常值（>360 μmol/L）（高，70%-90%）。
- 基因检测：母体携带苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变（高，70%-90%）。
- 影像学检查：
- 超声检查：在妊娠期间，通过超声检查可以发现胎儿的小头畸形、心脏缺陷等（高，70%-90%）。
- MRI或CT扫描：新生儿期通过MRI或CT扫描可以进一步明确大脑结构异常，如胼胝体缺失、神经元迁移障碍等（高，70%-90%）。
参考文献
请注意，上述信息基于现有公开资源整理而成，对于具体病例应结合临床检查结果进行综合判断。