异染性脑白质营养不良Metachromatic leukodystrophy

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(5C56.02)异染性脑白质营养不良的核心症状与体征

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症状（主观感受）

1. 运动功能障碍：

   • 肌张力异常：肌张力低下或痉挛（常见，约70%-90%）。
   • 步态不稳：行走困难、共济失调（常见，约60%-80%）。

2. 认知功能下降：

   • 智力减退：记忆力下降、学习能力减退（常见，约70%-90%）。
   • 行为改变：情绪不稳定、易激惹（常见，约50%-70%）。

3. 感觉和语言障碍：

   • 言语障碍：发音不清、构音障碍（常见，约40%-60%）。
   • 感觉异常：痛觉、触觉减退（较少见，约10%-20%）。

4. 视觉问题：

   • 视力下降：视神经受累导致视力减退（较少见，约10%-20%）。
   • 眼球震颤：眼球不自主运动（较少见，约10%-20%）。

5. 全身伴随症状：

   • 抽搐与惊厥：癫痫发作（较少见，约10%-20%）。
   • 吞咽困难：进食困难、呛咳（较少见，约10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

1. 神经系统检查：

   • 反射亢进：腱反射增强（常见，约70%-90%）。
   • 病理反射阳性：Babinski征等病理反射阳性（常见，约70%-90%）。

2. 肌电图：

   • 周围神经病变：神经传导速度减慢（常见，约50%-70%）。

3. 眼底检查：

   • 视神经萎缩：视盘苍白（较少见，约10%-20%）。

4. 脑干听觉诱发电位：

   • 波形异常：脑干听觉诱发电位波形异常（常见，约50%-70%）。

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实验室与影像学特征

1. 尿液检查：

   • 硫苷脂（硫酸脑苷脂）升高：尿液中硫苷脂水平升高（常见，约80%-90%）。

2. 血液检查：

   • 芳基硫酸酯酶A活性降低：血液白细胞中芳基硫酸酯酶A活性显著降低（诊断依据，约90%-100%）。

3. 皮肤成纤维细胞培养：

   • 芳基硫酸酯酶A活性降低：皮肤成纤维细胞培养中芳基硫酸酯酶A活性降低（更敏感的诊断方法，约90%-100%）。

4. 影像学检查：

   • MRI表现：
     • 白质信号异常：T2加权像上可见广泛的大脑白质高信号区（常见，约80%-90%）。
     • 脑萎缩：晚期可出现大脑萎缩（常见，约60%-80%）。
   • CT表现：
     • 低密度灶：CT扫描可见大脑白质低密度区（常见，约60%-80%）。

5. 神经病理学检查：

   • 髓鞘脱失：神经组织活检可见广泛的髓鞘脱失（确诊依据，约90%-100%）。

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注：上述症状和体征的出现几率因发病年龄和亚型的不同而有所差异。例如，晚期婴儿型患者通常表现为早期发育迟缓和肌张力低下，青少年型和成人型患者则可能以认知功能下降和行为改变为主要表现。此外，实验室和影像学检查对于确诊和评估病情具有重要意义。