黏多糖贮积症Mucopolysaccharidosis

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黏多糖贮积症 (5C56.3) 的核心症状与体征

黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis, MPS）是一组罕见的遗传性代谢病，由于黏多糖降解酶的缺乏导致黏多糖在体内多个组织和器官中堆积。根据致病基因及其所编码的酶不同，可分为多种类型。以下是黏多糖贮积症的核心症状与体征，包括疾病的主要临床表现、实验室和影像学特征。

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症状（主观感受）

典型症状

1. 粗糙面容：
   • 头大、前额突出、眼睛突出、眼睑肿胀、鼻梁低平、鼻孔上翻（常见于Ⅰ型和Ⅱ型）（高，70%-90%）。
2. 生长发育迟缓：
   • 体型矮小、体重增长缓慢（高，70%-90%）。
3. 骨骼畸形：
   • 脊柱侧弯、胸廓变形、关节僵硬（常见于Ⅳ型和Ⅵ型）（中，50%-70%）。
4. 呼吸系统症状：
   • 呼吸困难、睡眠呼吸暂停（中，40%-60%）。
5. 心血管症状：
   • 心脏瓣膜病变、心肌肥厚（常见于Ⅰ型和Ⅱ型）（中，40%-60%）。
6. 神经系统症状：
   • 进行性智力退化、行为异常、癫痫发作（常见于Ⅲ型）（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 听力损失：
   • 传导性和/或感觉神经性听力下降（中，40%-60%）。
2. 视力障碍：
   • 角膜混浊、视网膜病变（较少见，20%-30%）。
3. 肝脾肿大：
   • 肝脾增大（中，40%-60%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 面部特征：
   • 粗糙面容、头大、前额突出、眼睛突出、眼睑肿胀、鼻梁低平（高，70%-90%）。
2. 骨骼异常：
   • 骨骼X线检查可见肋骨飘带样变、脊柱侧弯、胸椎腰椎发育不良（高，70%-90%）。
3. 心脏体征：
   • 心脏杂音、心电图异常（中，40%-60%）。
4. 神经系统体征：
   • 肌张力异常、反射亢进、智力评估异常（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 眼部体征：
   • 角膜混浊、视网膜病变（较少见，20%-30%）。
2. 听力体征：
   • 听力测试异常（中，40%-60%）。
3. 腹部体征：
   • 肝脾肿大（中，40%-60%）。

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实验室与影像学特征

1. 酶活性测定：
   • 特异性酶活性降低或缺失（检出率：约80%-90%）。
2. 尿液检查：
   • 尿中黏多糖排泄量增加（阳性率：约70%-80%）。
3. 基因检测：
   • 致病基因突变检测（阳性率：约90%-95%）。
4. 影像学表现：
   • X线、CT、MRI显示骨骼异常、脑积水、心脏瓣膜病变等（异常率：约80%-90%）。

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注：具体表现因黏多糖贮积症的不同类型而异。诊断时需要结合临床表现、酶活性测定、基因检测以及影像学检查结果进行综合判断。