黏多糖贮积症1型Mucopolysaccharidosis type 1

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C56.30

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Mucopolysaccharidosis type 1、黏多糖贮积症1型、MPS1[黏多糖贮积症1型]、多发性成骨异常、多发性成骨异常综合征、脂肪软骨营养不良、l-艾杜糖醛酸酶缺乏、脂质软骨营养不良、α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏、黏多糖贮积症1H型、MPS1H[黏多糖贮积症1H型]、Hurler综合征、黏多糖贮积症1型，重型、黏多糖贮积症1H/S型、MPS1H/S[黏多糖贮积症1H/S型]、Hurler-Scheie综合征、黏多糖贮积症1型，中间型、黏多糖贮积症1S型、MPS1S[黏多糖贮积症1S型]、Scheie综合征、黏多糖贮积症1型，轻型

同义词Alpha-L-iduronidase deficiency、l-iduronidase deficiency、Lipochondrodystrophy、dysostosis multiplex、dysostosis multiplex syndrome、Gargoylism、MPS1 - [Mucopolysaccharidosis type 1]

缩写MPS-I、Hurler-综合征、Hurler-Scheie-综合征、Scheie-综合征

别名粘多糖病I型、黏多糖病Ⅰ型、粘多糖贮积症Ⅰ型、粘多糖病1型、黏多糖病1型、黏多糖贮积症Ⅰ型、粘多糖贮积症I型、黏多糖贮积症I型

黏多糖贮积症1型的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

酶活性测定：白细胞、血浆或皮肤成纤维细胞中α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA）活性显著降低或缺失。
基因检测：通过分子遗传学方法检测到IDUA基因的致病突变。

支持条件（临床与流行病学依据）：

典型临床表现：
粗陋面容：扁平鼻梁、厚唇、大舌头、前额突出等特征性面容。
生长发育迟缓：体格矮小，生长速度低于正常儿童。
智力低下：智力发育迟缓，语言和行动能力发展落后。
骨骼畸形：多发性骨骺发育不良，包括短肢、脊柱侧弯、关节僵硬等。
心脏病变：心脏肥大、瓣膜病变及肺动脉高压。
肝脾肿大：肝脾体积增大，质地较硬。
角膜混浊：角膜出现云翳，影响视力。
尿液分析：尿液中排出过多的黏多糖（如硫酸皮肤素和硫酸肝素）。

阈值标准：

符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无酶活性或基因检测结果，需同时满足以下两项：
典型临床表现（至少三个主要症状）。
尿液中黏多糖水平显著升高。

二、辅助检查

影像学检查：

X线检查：
异常意义：显示骨骼畸形，如骨骺发育不良、脊柱侧弯、关节僵硬等。有助于鉴别其他骨骼疾病。
心脏超声：
异常意义：显示心脏结构异常，如瓣膜病变、心室肥厚。有助于评估心脏受累情况。

临床评估：

神经系统评估：
异常意义：腱反射亢进或减低，肌张力增高，痉挛性瘫痪。有助于评估神经系统的受累情况。
听力测试：
异常意义：评估是否存在听力下降，进一步确认是否有耳部受累。

流行病学调查：

家族史追溯：
判断逻辑：明确家族中有无类似病例，增强诊断指向性。黏多糖贮积症1型遵循常染色体隐性遗传模式，家族史对诊断有重要提示作用。

三、实验室检查的异常意义

酶活性测定：

白细胞或血浆中α-L-艾杜糖醛酸酶活性显著降低或缺失：直接确诊黏多糖贮积症1型。
皮肤成纤维细胞中α-L-艾杜糖醛酸酶活性显著降低或缺失：用于复杂病例的确诊。

尿液分析：

尿液中黏多糖水平显著升高：支持诊断，特别是对于无法进行酶活性测定的情况。

基因检测：

IDUA基因突变：明确具体的基因变异类型，有助于确诊并为遗传咨询提供依据。

血液检查：

血常规：可能显示轻度贫血、白细胞计数正常或轻度升高。
肝功能检查：可能显示转氨酶轻度升高，反映肝脏受累情况。

心电图：

异常意义：可能出现心电图改变，如右心室肥厚等，提示心脏受累。

眼科检查：

角膜浑浊：通过裂隙灯检查发现角膜云翳，支持诊断。

四、总结

确诊核心依赖于酶活性测定和基因检测，结合典型临床表现及家族史。
辅助检查以影像学（如X线、心脏超声）和临床评估（如神经系统评估、听力测试）为主，帮助全面评估病情。
实验室异常意义需综合解读，重点关联酶活性、尿液黏多糖水平和基因突变结果。

权威依据：

《中国罕见病杂志》关于黏多糖贮积症的相关研究报道
MedSci.cn - 黏多糖贮积症Ⅰ型专题文章
搜狗百科 - 黏多糖贮积症Ⅰ型词条介绍
最新的医疗指南及专家意见

以上信息基于当前已发表的研究成果总结而成，对于具体病例的诊疗建议还需结合最新的医疗指南及专家意见。