黏多糖贮积症2型Mucopolysaccharidosis type 2

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C56.31

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Mucopolysaccharidosis type 2、黏多糖贮积症2型、MPS2[黏多糖贮积症2型]、艾杜糖醛酸2-硫酸酯酶缺乏症、艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏症、硫代-艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏、硫代艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏、Hunter综合征、黏多糖贮积症2A型、艾杜糖醋酸2-硫酸酯酶缺乏、Hunter综合征A型、黏多糖贮积症2型，重型、黏多糖贮积症2B型、黏多糖贮积症2型，轻型、艾杜糖醋酸2-硫酸酯酶缺乏B型、Hunter综合征B型

同义词Iduronate 2-sulfatase deficiency、Hunter syndrome、iduronate 2-sulphatase deficiency、iduronate sulfatase deficiency、iduronate sulphatase deficiency、sulfo-iduronate sulfatase deficiency、sulfoiduronidate sulfatase deficiency、sulpho-iduronate sulphatase deficiency、sulphoiduronidate sulphatase deficiency、MPS2 - [mucopolysaccharidosis 2]

缩写MPS2

别名亨特综合征、艾杜糖醛酸2-硫酸酯酶缺乏

黏多糖贮积症2型（Mucopolysaccharidosis Type II, MPS II）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

酶活性检测阳性：艾杜糖醛酸硫酸酯酶（Iduronate-2-sulfatase, IDS）活性显著降低或缺失。
基因检测阳性：IDS基因突变。

支持条件（临床与流行病学依据）：

典型临床表现：
生长发育迟缓，身材矮小。
特殊面容：厚唇、大舌、扁平鼻梁、宽眼距。
关节僵硬和活动受限。
听力下降：早期出现传导性听力损失，逐渐进展为混合性听力损失。
呼吸系统问题：鼻塞、睡眠呼吸暂停、反复呼吸道感染。
非典型症状：
心脏瓣膜病变：心脏杂音、心功能不全。
肝脾肿大：腹部膨隆、不适。
眼部异常：角膜混浊。
家族史：有黏多糖贮积症或其他遗传代谢病家族史。

阈值标准：

符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无酶活性或基因检测结果，需同时满足以下两项：
典型临床表现（生长发育迟缓+特殊面容+关节僵硬+听力下降）。
尿液分析显示大量黏多糖排出。

二、辅助检查

影像学检查：

X线检查：
异常意义：显示骨骺发育不良、脊柱侧弯等骨骼异常。
心脏超声：
异常意义：显示心脏瓣膜增厚、主动脉瓣狭窄等心脏异常。
脑部MRI：
异常意义：显示脑室扩大、白质异常等神经系统异常。

临床鉴别检查：

听力测试：
异常意义：发现传导性或混合性听力损失，有助于诊断。
肺功能测试：
异常意义：评估呼吸系统功能，发现呼吸障碍。

生化检查：

尿液分析：
异常意义：尿中排出大量黏多糖，提示GAGs积累。
血液检查：
异常意义：血常规、肝功能等指标可辅助评估器官功能状态。

三、实验室检查的异常意义

酶活性测定：

IDS活性显著降低或缺失：直接确诊MPS 2。
正常范围：IDS活性在正常范围内排除该病。

基因检测：

IDS基因突变：明确诊断并确定突变类型，有助于遗传咨询和预后判断。

尿液分析：

尿中排出大量黏多糖：提示GAGs积累，支持MPS 2诊断。
正常范围：尿中未检出异常黏多糖，排除该病。

血液检查：

C反应蛋白（CRP）升高：提示炎症反应。
肝功能异常：ALT、AST、GGT等指标升高，提示肝脏受损。
白细胞计数升高：提示感染或炎症。

免疫学检查：

抗GAG抗体滴度升高：支持近期感染或炎症反应。

四、总结

确诊核心依赖于酶活性检测（IDS活性显著降低或缺失）和基因检测（IDS基因突变），结合典型症状及家族史。
辅助检查以影像学（X线、心脏超声、脑部MRI）和临床评估（听力测试、肺功能测试）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如酶活性、基因检测）。

权威依据：《黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识》(2021)以及其他专业医学资源。