黏多糖贮积症2型Mucopolysaccharidosis type 2

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C56.31

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Mucopolysaccharidosis type 2、黏多糖贮积症2型、MPS2[黏多糖贮积症2型]、艾杜糖醛酸2-硫酸酯酶缺乏症、艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏症、硫代-艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏、硫代艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏、Hunter综合征、黏多糖贮积症2A型、艾杜糖醋酸2-硫酸酯酶缺乏、Hunter综合征A型、黏多糖贮积症2型，重型、黏多糖贮积症2B型、黏多糖贮积症2型，轻型、艾杜糖醋酸2-硫酸酯酶缺乏B型、Hunter综合征B型

同义词Iduronate 2-sulfatase deficiency、Hunter syndrome、iduronate 2-sulphatase deficiency、iduronate sulfatase deficiency、iduronate sulphatase deficiency、sulfo-iduronate sulfatase deficiency、sulfoiduronidate sulfatase deficiency、sulpho-iduronate sulphatase deficiency、sulphoiduronidate sulphatase deficiency、MPS2 - [mucopolysaccharidosis 2]

缩写MPS2

别名亨特综合征、艾杜糖醛酸2-硫酸酯酶缺乏

黏多糖贮积症2型（Mucopolysaccharidosis Type II, MPS II）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 酶活性检测阳性：艾杜糖醛酸硫酸酯酶（Iduronate-2-sulfatase, IDS）活性显著降低或缺失。
- 基因检测阳性：IDS基因突变。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 生长发育迟缓，身材矮小。
  - 特殊面容：厚唇、大舌、扁平鼻梁、宽眼距。
  - 关节僵硬和活动受限。
  - 听力下降：早期出现传导性听力损失，逐渐进展为混合性听力损失。
  - 呼吸系统问题：鼻塞、睡眠呼吸暂停、反复呼吸道感染。
- 非典型症状：
  - 心脏瓣膜病变：心脏杂音、心功能不全。
  - 肝脾肿大：腹部膨隆、不适。
  - 眼部异常：角膜混浊。
- 家族史：有黏多糖贮积症或其他遗传代谢病家族史。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无酶活性或基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（生长发育迟缓+特殊面容+关节僵硬+听力下降）。
  - 尿液分析显示大量黏多糖排出。

二、辅助检查

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：显示骨骺发育不良、脊柱侧弯等骨骼异常。
- 心脏超声：
  - 异常意义：显示心脏瓣膜增厚、主动脉瓣狭窄等心脏异常。
- 脑部MRI：
  - 异常意义：显示脑室扩大、白质异常等神经系统异常。
临床鉴别检查：
- 听力测试：
  - 异常意义：发现传导性或混合性听力损失，有助于诊断。
- 肺功能测试：
  - 异常意义：评估呼吸系统功能，发现呼吸障碍。
生化检查：
- 尿液分析：
  - 异常意义：尿中排出大量黏多糖，提示GAGs积累。
- 血液检查：
  - 异常意义：血常规、肝功能等指标可辅助评估器官功能状态。

三、实验室检查的异常意义

酶活性测定：
- IDS活性显著降低或缺失：直接确诊MPS 2。
- 正常范围：IDS活性在正常范围内排除该病。
基因检测：
- IDS基因突变：明确诊断并确定突变类型，有助于遗传咨询和预后判断。
尿液分析：
- 尿中排出大量黏多糖：提示GAGs积累，支持MPS 2诊断。
- 正常范围：尿中未检出异常黏多糖，排除该病。
血液检查：
- C反应蛋白（CRP）升高：提示炎症反应。
- 肝功能异常：ALT、AST、GGT等指标升高，提示肝脏受损。
- 白细胞计数升高：提示感染或炎症。
免疫学检查：
- 抗GAG抗体滴度升高：支持近期感染或炎症反应。

四、总结

确诊核心依赖于酶活性检测（IDS活性显著降低或缺失）和基因检测（IDS基因突变），结合典型症状及家族史。
辅助检查以影像学（X线、心脏超声、脑部MRI）和临床评估（听力测试、肺功能测试）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如酶活性、基因检测）。

权威依据：《黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识》(2021)以及其他专业医学资源。