黏多糖贮积症4型Mucopolysaccharidosis type 4

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编码5C56.32

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Mucopolysaccharidosis type 4、黏多糖贮积症4型、半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏症、Morquio综合征、Morquio-Brailsford病、黏多糖贮积症4A型、半乳糖-6-硫酸酯酶缺乏症、半乳糖苷-6-硫酸酯酶缺乏症、家族性骨营养不良A型、黏多糖贮积症4B型、β-D-半乳糖苷酶缺乏症、家族性骨营养不良B型

同义词Galactosamine-6-sulfatase deficiency、Morquio syndrome、Morquio-Brailsford disease

缩写MPSIV、MPSⅣ

别名莫基奥综合征、莫尔基奥-布莱斯福德病

黏多糖贮积症4型（5C56.32）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

生长迟缓：
- 患者通常在儿童早期就开始表现出身高增长缓慢，身材矮小（80%-90%）。
骨骼异常：
- 由于脊柱、胸廓及四肢的骨骼发育异常，患者可能会经历不同程度的关节疼痛和活动受限（70%-80%）。
- 脊柱侧弯或后凸畸形是常见现象，可能伴有胸部凹陷或突出（60%-70%）。
面容特征改变：
- 头部相对较大，前额突出，鼻梁扁平且宽大，嘴唇厚（60%-70%）。
- 牙齿排列不齐，咬合不良（50%-60%）。

其他可能症状

听力损失：
- 部分患者可能出现传导性或混合性听力下降（40%-50%）。
心脏问题：
- 主动脉瓣或二尖瓣关闭不全导致的心脏杂音或其他相关症状，如劳累时气短等（30%-40%）。
呼吸系统受累：
- 呼吸困难，特别是在夜间睡眠期间（20%-30%），这可能是由于胸廓畸形或呼吸道狭窄引起。

体征（客观检测结果）

典型体征

骨骼X线表现：
- 扁平椎体、长骨远端干骺端增宽以及掌骨基底部变窄是MPS IV最具代表性的影像学特征之一（90%-100%）。
- 膝外翻、髋臼发育不良等也是常见的骨骼变化（70%-80%）。
心肺检查：
- 心脏听诊可发现杂音，提示存在心脏瓣膜病变（40%-50%）。
- 肺功能测试显示限制性通气障碍（40%-50%）。
眼部检查：
- 角膜混浊，但程度通常比其他类型MPS轻（30%-40%）。

非典型体征

肝脾肿大：
- 肝脏和/或脾脏增大较为罕见，且程度较轻（<10%）。
神经系统评估：
- 绝大多数患者智力正常，罕见脊髓受压导致的神经功能异常（<5%）。

实验室与影像学特征

酶活性测定：
- 在白细胞或皮肤成纤维细胞中测得N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶（GALNS, MPS IVA）或β-D-半乳糖苷酶（GLB1, MPS IVB）活性显著降低（检出率：约95%-100%）。
尿液分析：
- 硫酸角质素水平升高（阳性率：MPS IVA约90%-100%，MPS IVB约30%-50%）。
基因检测：
- GALNS 或 GLB1 基因突变确认诊断（阳性率：约95%-100%）。
影像学表现：
- X线片可见特征性的骨骼改变，包括扁平椎、膝外翻、髋臼发育不良等（异常率：约90%-100%）。
- MRI有助于评估脊髓受压或脑积水，但在MPS IV中较少见（异常率：约5%-10%）。

注：上述出现几率基于现有文献综合整理，实际临床表现可能因个体差异而有所不同。对于疑似病例应尽早进行全面评估以明确诊断并及时治疗。