多种糖基化或其他路径的紊乱Disorders of multiple glycosylation or other pathways

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C54.2

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5C50 - 5D2Z 代谢紊乱

5C50 - 5C5Z 先天性代谢缺陷

5C54 先天性糖基化或其他特指的蛋白质修饰缺陷

5C54.2 多种糖基化或其他路径的紊乱

关键词

索引词Disorders of multiple glycosylation or other pathways、多种糖基化或其他路径的紊乱、多萜醇-磷酸盐-甘露糖合酶1缺乏症、碳水化合物缺乏的糖蛋白综合征1E型、先天性糖基化1E型疾病、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1E型、GDP-Man: Dol-P-甘露糖基转移酶缺乏症、甘露糖-P-多酚的利用缺陷1、碳水化合物缺乏的糖蛋白综合征1F型、先天性糖基化1F型疾病、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1F型、Lec35缺乏症、β-1,4-半乳糖基转移酶缺乏症、2D碳水化合物缺乏型糖蛋白综合征、先天性糖基化2D型、CDG[先天性糖基化障碍]综合征2D型、CMP-唾液酸转运蛋白缺乏、CDG[先天性糖基化紊乱] 2F型综合征、2F的碳水化合物缺乏糖蛋白综合征、先天性糖基化2F型、白细胞黏附缺陷2型、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征2C型、LAD-II[白细胞黏附缺陷2型]、Rambam-Hasharon综合征、GDP-岩藻糖转运蛋白缺乏、多萜醇激酶缺乏症、多萜醇磷酸盐缺乏引起的肌张力低下或鱼鳞病、1M碳水化合物缺乏型糖蛋白综合征、先天性糖基化型1M、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征型1M、保守的寡聚高尔基复合体缺乏、保守寡聚高尔基复合体1缺乏的组分、CDG综合征2G型、保守寡聚高尔基复合体4缺乏的组分、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征2J型、先天性糖基化型2J型、保守寡聚高尔基复合体5组分缺乏、保守寡聚高尔基复合体7缺乏的组分、2E型碳水化合物缺乏型糖蛋白综合征、先天性糖基化型2E型、CDG[先天性糖基化紊乱] 2E型综合征、保守寡聚高尔基复合体8缺乏的组分、2H型碳水化合物缺乏糖蛋白综合征、CDG[先天性糖基化障碍]综合征2H型、先天性糖基化障碍2h型、V-ATPase缺陷

缩写CDG、LAD-II

别名先天性糖基化紊乱综合征、糖基化障碍、先天性代谢缺陷、蛋白质糖基化异常、多糖链合成缺陷、复杂糖链结构异常、糖基化途径障碍

多种糖基化或其他路径的紊乱 (5C54.2) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过基因测序技术明确特定的酶缺陷，如多萜醇-磷酸盐-甘露糖合酶1缺乏症、GDP-Man:Dol-P-甘露糖基转移酶缺乏症等。
- 转铁蛋白异质性分析异常：血清转铁蛋白异质性分析显示异常糖基化模式。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 生长迟缓（体重和身高增长缓慢，尤其是在婴儿期）。
  - 肌张力低下（肌肉无力、松弛，尤其在新生儿和婴幼儿中明显）。
  - 癫痫发作（各种类型的癫痫发作，如全身性强直-阵挛性发作、失神发作等）。
  - 共济失调（步态不稳、协调能力差）。
  - 特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、耳朵位置低等）。
  - 智力发育迟缓（认知功能障碍、学习困难等）。
  - 反复感染（频繁的呼吸道感染、耳部感染等）。
- 家族史：有类似症状或已知遗传病史的家族成员。
- 实验室检查：
  - 血清总唾液酸水平显著降低。
  - 神经影像学异常（头颅MRI显示白质异常、脑萎缩等）。
  - 心脏瓣膜病变（超声心动图检查发现心脏瓣膜结构异常）。
  - 肝脏肿大（体检时可触及肿大的肝脏）。
  - 眼部异常（斜视、眼球震颤等）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少两项主要症状）。
  - 实验室检查结果异常（如转铁蛋白异质性分析异常、总唾液酸水平显著降低）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 头颅MRI：
  - 异常意义：显示脑白质异常、脑萎缩等，有助于评估神经系统受累情况。
- 心脏超声：
  - 异常意义：评估心脏瓣膜病变，排除其他心血管疾病。
临床鉴别检查：
- 神经电生理检查：
  - 异常意义：脑电图异常（如癫痫样放电、慢波背景等），有助于诊断癫痫类型。
- 生长发育评估：
  - 判断逻辑：定期监测体重、身高、头围等指标，评估生长发育情况。
- 肌张力评估：
  - 判断逻辑：通过体格检查评估肌张力，确定是否存在肌张力低下。
免疫学检查：
- 免疫球蛋白水平：
  - 异常意义：部分患者可能伴有免疫系统问题，如白细胞黏附缺陷2型，免疫球蛋白水平异常有助于评估免疫状态。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：
- 基因突变阳性：明确特定酶缺陷，是确诊的关键依据。
- 基因测序技术：通过高通量测序技术可以检测到多种相关基因突变。
血清学检查：
- 转铁蛋白异质性分析：
  - 异常意义：用于筛查CDG，特异性较高，阳性结果提示存在糖基化异常。
- 总唾液酸水平：
  - 异常意义：部分亚型患者的唾液酸水平显著降低，有助于诊断某些特定亚型。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：若反复感染导致炎症反应，CRP可能升高。
- 血沉（ESR）：
  - 异常意义：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标综合判断。
血常规：
- 白细胞计数：
  - 异常意义：反复感染可能导致白细胞计数升高。
- 红细胞计数：
  - 异常意义：贫血可能是由于慢性疾病或营养不良所致。
尿液检查：
- 尿有机酸分析：
  - 异常意义：部分代谢紊乱可能伴有尿有机酸异常，有助于鉴别诊断。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测阳性或转铁蛋白异质性分析异常，结合典型症状及实验室检查结果。
辅助检查以影像学（头颅MRI、心脏超声）和临床评估（神经电生理检查、生长发育评估）为主，帮助全面评估病情。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因突变、转铁蛋白异质性分析、总唾液酸水平）。

权威依据：ICD-11编码5C54.2，相关文献综述及最新科研论文。