索引词Disorders of protein N-glycosylation、蛋白质N糖基化异常、磷酸甘露糖酶2缺乏症、碳水化合物糖蛋白缺乏综合征1A型、先天性糖基化1A型疾病、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1A型、磷酸甘露糖异构酶缺乏症、碳水化合物糖蛋白缺乏综合征1B型、先天性糖基化1B型、CDG[先天性糖基化障碍]综合征1B型、SLSJ[Saguenay-Lac-Saint-Jean]综合征、SLSJ综合征、葡萄糖基转移酶1缺乏症、碳水化合物缺乏型糖蛋白综合征1C型、先天性糖基化紊乱1C型、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1C型、Dol-P-Glc：Man9-GlcNAc2-P-P-Dol葡糖基转移酶缺陷、甘露糖转移酶6缺乏症、碳水化合物缺乏糖蛋白综合征1D型、先天性糖基化疾病1D型、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1D型、Dol-P-Man：Man5-GlcNAc2-P-P-Dol甘露糖基转移酶缺陷、甘露糖转移酶8缺乏症、碳水化合物缺乏型糖蛋白综合征1G型、先天性糖基化型1G型、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1G型、Dol-P-Man：Man7-GlcNAc2-P-P-Dol甘露糖基转移酶缺乏症、葡萄糖基转移酶2缺乏症、碳水化合物缺乏糖蛋白综合征1H型、先天性糖基化1H型、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1H型、Dol-P-Glc：Glc 1-Man9-GlcNAc 2-P-P-Dol葡萄糖基转移酶缺陷、甘露糖基转移酶2缺乏症、碳水化合物缺乏糖蛋白综合征1I型、先天性糖基化障碍1I型、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1I型、Dol-P-Man：Man1-GlcNAc2-P-P-Dol甘露糖基转移酶缺陷、萜醇基磷酸N-乙酰半乳糖胺磷酸转移酶缺乏症、碳水化合物缺乏糖蛋白综合征1J型、先天性糖基化型1J型、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1J型、UDP-GlcNAc：Dol-P-GlcNac-P转移酶缺陷、甘露糖基转移酶1缺乏症、碳水化合物缺乏糖蛋白综合征1K型、先天性糖基化型1K型、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1K型、Dol-P-Man：GlcNAc2-P-P-Dol甘露糖基转移酶缺乏症、甘露糖基转移酶7-9缺乏、1L的碳水化合物缺乏糖蛋白综合征、CDG[[先天性糖基化紊乱]综合征1L型、1L糖基化的先天性疾病、Dol-P-Man：Man6和Man8-GlcNAc2-P-P-Dol甘露糖基转移酶缺乏症、M5-DLO翻转缺陷、CDG[先天性糖基化紊乱] 1N型综合征、Man5GlcNAc2-PP-Dol翻转缺陷、RTF1-CDG、N-乙酰葡糖胺基转移酶缺乏症、2A型碳水化合物缺乏糖蛋白综合征、先天性糖基化2A型、CDG[[先天性糖基化紊乱]综合征2A型、葡萄糖苷酶1缺乏症、2B型碳水化合物缺乏型糖蛋白综合征、先天性糖基化2B型、CDG[先天性糖基化障碍]综合征2B型、TUSC3先天性糖基化紊乱、TUSC3-CDG、SRD5A3先天性糖基化紊乱、类固醇5-α-还原酶3型缺乏引起的先天性糖基化紊乱、智力缺陷-白内障-眼缺损-脊柱后凸、Kahrizi综合征、智力缺陷，Kahrizi型、SRD5A3-CDG、DPM3先天性糖基化紊乱、先天性糖基化型1O型、碳水化合物缺乏型糖蛋白综合征1型、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1O型、ALG11先天性糖基化紊乱、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1P型、1P的碳水化合物缺乏糖蛋白综合征、先天性糖基化1P型、磷酸葡萄糖苷酶-1缺乏症、PGM1-CDG[磷酸葡萄糖苷酶-1缺乏症]、先天性糖基化1t型
蛋白质N糖基化异常主要由参与N-糖基化通路的酶编码基因突变引起，导致酶活性丧失或降低。先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDGs）中，磷酸甘露糖变位酶2缺乏症（CDG-Ia/PMM2-CDG）和甘露糖磷酸异构酶缺乏症（CDG-Ib/MPI-CDG）是典型代表。