多种糖基化或其他路径的紊乱Disorders of multiple glycosylation or other pathways

更新时间：2025-10-09 15:50:52

编码5C54.2

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5C50 - 5D2Z 代谢紊乱

5C50 - 5C5Z 先天性代谢缺陷

5C54 先天性糖基化或其他特指的蛋白质修饰缺陷

5C54.2 多种糖基化或其他路径的紊乱

关键词

索引词Disorders of multiple glycosylation or other pathways、多种糖基化或其他路径的紊乱、多萜醇-磷酸盐-甘露糖合酶1缺乏症、碳水化合物缺乏的糖蛋白综合征1E型、先天性糖基化1E型疾病、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1E型、GDP-Man: Dol-P-甘露糖基转移酶缺乏症、甘露糖-P-多酚的利用缺陷1、碳水化合物缺乏的糖蛋白综合征1F型、先天性糖基化1F型疾病、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1F型、Lec35缺乏症、β-1,4-半乳糖基转移酶缺乏症、2D碳水化合物缺乏型糖蛋白综合征、先天性糖基化2D型、CDG[先天性糖基化障碍]综合征2D型、CMP-唾液酸转运蛋白缺乏、CDG[先天性糖基化紊乱] 2F型综合征、2F的碳水化合物缺乏糖蛋白综合征、先天性糖基化2F型、白细胞黏附缺陷2型、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征2C型、LAD-II[白细胞黏附缺陷2型]、Rambam-Hasharon综合征、GDP-岩藻糖转运蛋白缺乏、多萜醇激酶缺乏症、多萜醇磷酸盐缺乏引起的肌张力低下或鱼鳞病、1M碳水化合物缺乏型糖蛋白综合征、先天性糖基化型1M、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征型1M、保守的寡聚高尔基复合体缺乏、保守寡聚高尔基复合体1缺乏的组分、CDG综合征2G型、保守寡聚高尔基复合体4缺乏的组分、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征2J型、先天性糖基化型2J型、保守寡聚高尔基复合体5组分缺乏、保守寡聚高尔基复合体7缺乏的组分、2E型碳水化合物缺乏型糖蛋白综合征、先天性糖基化型2E型、CDG[先天性糖基化紊乱] 2E型综合征、保守寡聚高尔基复合体8缺乏的组分、2H型碳水化合物缺乏糖蛋白综合征、CDG[先天性糖基化障碍]综合征2H型、先天性糖基化障碍2h型、V-ATPase缺陷

缩写CDG、LAD-II

别名先天性糖基化紊乱综合征、糖基化障碍、先天性代谢缺陷、蛋白质糖基化异常、多糖链合成缺陷、复杂糖链结构异常、糖基化途径障碍

多种糖基化或其他路径的紊乱的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

多种糖基化或其他路径的紊乱（ICD-11编码：5C54.2）属于先天性代谢缺陷的一种，具体表现为涉及多个糖基化途径或相关代谢路径的遗传性异常。此类疾病通常由参与蛋白质翻译后修饰的关键酶基因突变引起，导致复杂多样的表型表现。其特征为蛋白质、脂质等分子上的寡糖链结构和功能异常，从而影响信号传导、细胞识别、免疫反应等多个生物学过程。

病因学特征

基因缺陷机制：

该类疾病的根源在于一系列负责蛋白质N-连接或O-连接糖基化的酶活性降低或丧失，如多萜醇磷酸甘露糖合酶1缺乏症、GDP-Man:Dol-P-甘露糖基转移酶缺乏症等。
这些特定酶的功能障碍直接阻碍了正常糖链组装过程，进而干扰生理功能。例如，先天性糖基化障碍（CDG）的不同亚型均由糖基化关键步骤中必需酶缺陷所致。

生化途径异常：

涉及内质网与高尔基体之间的物质转运障碍，如CMP-唾液酸转运体缺陷导致唾液酸化不足；保守的寡聚高尔基复合体成分缺失则会干扰蛋白质加工。
还包括罕见情况如V-ATPase缺陷影响溶酶体pH值调节，间接影响糖基化终产物的降解。

临床多样性：

根据受影响通路及其程度，临床表现可从轻微发育迟缓到严重神经系统损害不等，常见症状包括生长迟缓、肌张力低下、癫痫发作、共济失调及特殊面容等。
部分亚型可伴有免疫系统异常（如白细胞黏附缺陷2型），反映糖基化对免疫应答的调控作用。

病理机制

蛋白质糖基化障碍：

糖基化是确保蛋白质正确折叠及功能的关键步骤。该过程受阻时，不仅影响蛋白稳定性，还会破坏其分子相互作用网络。
在神经元中尤为显著，错误折叠蛋白可导致轴突运输障碍、突触形成异常，最终表现为智力障碍等神经系统症状。

细胞器功能障碍：

高尔基体和内质网作为糖基化主要场所，其功能障碍将导致新生肽链修饰异常。
异常蛋白质可能在细胞内积聚，触发内质网应激反应，通过自噬或凋亡机制进一步损害组织功能。

参考文献：无特定引用来源；基于现有文献综述整理而成。对于更深入的理解，建议查阅相关遗传学专著及最新科研论文。