其他特指的肾上腺性征疾患Other specified Adrenogenital disorders
更新时间：2025-06-18 18:49:59
关键词
索引词Adrenogenital disorders、其他特指的肾上腺性征疾患、药物所致的肾上腺生殖系统疾患、药剂所致的肾上腺生殖系统疾患、可的松还原酶缺乏症引起的雄激素过多症、11-β-类固醇脱氢酶缺乏症1型、肾上腺性男性化、男性化、女性男性化、巨生殖器、生殖器巨大畸形、男性早熟性巨生殖器巨体、女性异性假性性早熟、男性同性假性性早熟、男性性早熟伴肾上腺增生、后天肾上腺生殖综合征、肾上腺性假两性畸形、男性肾上腺性假两性畸形、男性假两性畸形伴肾上腺皮质紊乱、女性肾上腺性假两性畸形、女性假两性畸形伴肾上腺皮质紊乱、医源性肾上腺生殖系统疾病或疾患、特发性肾上腺性征疾患
别名特指肾上腺性征异常、特指型肾上腺性征问题、指定肾上腺性征障碍
其他特指的肾上腺性征疾患诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 激素检测异常：
- 血清DHEA-S（脱氢表雄酮硫酸盐）或睾酮水平超过同年龄性别参考值上限2倍以上。
- 24小时尿17-酮类固醇显著升高（儿童>10 mg/24h，成人女性>25 mg/24h）。
- 基因确诊：
- 检测到特定肾上腺类固醇合成酶基因突变（如CYP17A1部分缺陷、HSD3B2杂合突变）。
- 支持条件（临床与影像学依据）：
- 临床表现：
- 女性：进行性男性化体征（Prader分级≥Ⅲ级外阴男性化）。
- 男性：假性性早熟（阴茎增大但睾丸容积≤4ml，骨龄超前≥2年）。
- 影像学证据：
- 肾上腺CT显示双侧弥漫性增粗（宽度>5mm）或单侧肿瘤（直径>1cm）。
- 阈值标准：
- 符合"必须条件"中任意两项（激素异常+基因确诊/影像学证据）可确诊。
- 若仅满足激素异常，需同时符合：ACTH刺激试验后17-OHP升高<3倍（排除典型CAH）。
二、辅助检查
- 激素动态评估：
- ACTH兴奋试验：
- 判断逻辑：注射ACTH 250μg后，17-OHP升高<5 ng/mL提示非典型CAH；DHEA升高>300%提示肾上腺网状带功能亢进。
- 地塞米松抑制试验：
- 判断逻辑：0.5mg q6h×48h后雄激素下降>50%提示ACTH依赖性病变。
- 影像学检查树：
┌───────────────┐
│ 首选肾上腺超声检查 │
└───────────────┘
│
▼
┌─────────────────┐
│ 异常者行肾上腺CT平扫+增强 │
└─────────────────┘
│
▼
┌───────────────────┐
│ 疑似肿瘤者加做MRI化学位移成像 │
└───────────────────┘
- 功能评估：
- 骨龄评估：左手X线片（Greulich-Pyle法）判断骨龄超前程度。
- 生殖系统超声：女性需评估卵巢形态（多囊样改变支持高雄激素血症）。
三、实验室检查的异常意义
- 核心激素检测：
- DHEA-S >600 μg/dL：强烈提示肾上腺源性雄激素过多，需排查肾上腺肿瘤或CAH。
- 睾酮/双氢睾酮比值 >10：提示5α-还原酶活性不足，见于部分型酶缺陷。
- 类固醇谱分析：
- 17-OHP轻度升高（2-10 ng/mL）：见于非典型21-羟化酶缺乏症。
- 皮质醇/可的松比值 >1.0：提示11β-HSD2缺陷导致的表象性盐皮质激素过多症。
- 基因检测：
- HSD3B2基因错义突变：导致3β-HSD部分缺陷，可解释轻度雄激素升高伴孕烯醇酮堆积。
- 电解质异常：
- 低钾血症（K+ <3.5 mmol/L）：合并高血压时提示盐皮质激素作用过强。
四、诊断流程图
临床表现可疑
↓
基线激素检测（DHEA-S、睾酮、17-OHP）
↓
异常者 → ACTH兴奋试验 + 肾上腺影像
↓
ACTH依赖型 → 地塞米松抑制试验
↓
非ACTH依赖型 → 肾上腺MRI/基因检测
五、总结
- 诊断核心：需建立激素异常（DHEA-S/睾酮升高）与肾上腺病理改变（影像/基因）的因果关系。
- 鉴别要点：通过ACTH试验区分先天性增生与获得性病变，影像学排除分泌性肿瘤。
- 特殊注意：儿童患者需同步评估骨龄及性腺发育状态，避免漏诊部分型酶缺陷。
参考文献：
《内分泌学》（第3版）肾上腺疾病章节
ESPE《性发育异常诊疗指南》2023年更新版