其他特指的肾上腺性征疾患Other specified Adrenogenital disorders
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关键词
索引词Adrenogenital disorders、其他特指的肾上腺性征疾患、药物所致的肾上腺生殖系统疾患、药剂所致的肾上腺生殖系统疾患、可的松还原酶缺乏症引起的雄激素过多症、11-β-类固醇脱氢酶缺乏症1型、肾上腺性男性化、男性化、女性男性化、巨生殖器、生殖器巨大畸形、男性早熟性巨生殖器巨体、女性异性假性性早熟、男性同性假性性早熟、男性性早熟伴肾上腺增生、后天肾上腺生殖综合征、肾上腺性假两性畸形、男性肾上腺性假两性畸形、男性假两性畸形伴肾上腺皮质紊乱、女性肾上腺性假两性畸形、女性假两性畸形伴肾上腺皮质紊乱、医源性肾上腺生殖系统疾病或疾患、特发性肾上腺性征疾患
别名特指肾上腺性征异常、特指型肾上腺性征问题、指定肾上腺性征障碍
其他特指的肾上腺性征疾患的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 第二性征改变：
- 儿童至青少年时期可能出现乳房发育不良、声音低沉等主观感受（常见）。
- 月经周期紊乱：
- 女性患者主诉原发性闭经、不规则阴道出血等问题（常见）。
- 生长发育异常：
- 部分患儿存在身高增长异常的主观感知（如生长加速或停滞）（较少见）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 体重波动明显（增加或减少）、乏力（可能与电解质紊乱相关）（较少见）。
- 心血管系统症状：
- 精神神经系统症状：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 外生殖器异常：
- 新生儿期可发现外生殖器模糊或男性化（如阴蒂肥大、阴唇融合）；男性患儿可表现为阴茎增大（常见）。
- 第二性征发育异常：
- 体毛分布男性化（如面部/躯干多毛）、喉结突出、乳房发育停滞（常见）。
- 性腺相关体征：
- 女性盆腔超声可能显示子宫发育不良或卵巢异常（常见）。
- 生长发育异常：
非典型体征
- 代谢异常：
- 向心性肥胖、皮肤紫纹（与皮质醇增多相关）、低钾血症相关肌无力（较少见）。
- 心血管系统体征：
- 皮肤表现：
- 痤疮、皮肤色素沉着（与ACTH水平升高相关）（较少见）。
实验室与影像学特征
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激素水平检测：
- 雄激素水平升高：睾酮、脱氢表雄酮（DHEA）等（检出率：约70%-90%）。
- 皮质醇水平异常：降低（见于先天性肾上腺增生）或升高（见于功能性肿瘤）（异常率：约60%-80%）。
- ACTH水平：先天性肾上腺增生者升高，肾上腺肿瘤者降低（异常率：约50%-70%）。
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基因检测：
- 类固醇合成酶基因突变：如CYP21A2、CYP11B1等（阳性率：约40%-60%）。
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影像学检查：
- 超声检查：肾上腺增粗或结节（异常率：约70%-85%）。
- CT/MRI：肾上腺增生（双侧对称）或肿瘤（单侧占位）（异常率：约80%-90%）。
注：临床表现因具体病因、个体差异及病情严重程度而异。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。