其他特指的氨基酸吸收或转运障碍Other specified Disorders of amino acid absorption or transport

更新时间：2025-06-18 21:15:22

编码5C60.Y

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5C50 - 5D2Z 代谢紊乱

5C60 - 5C6Z 代谢产物吸收或转运障碍

5C60 氨基酸吸收或转运障碍

5C60.Y 其他特指的氨基酸吸收或转运障碍

关键词

索引词Disorders of amino acid absorption or transport、其他特指的氨基酸吸收或转运障碍、高双碱基氨基酸尿症2型、肌张力低下-胱氨酸尿症综合征、HCS[肌张力低下-胱氨酸尿症综合征]、高双碱基氨基酸尿症1型、赖氨酸尿性蛋白耐受不良、LPI[赖氨酸尿性蛋白耐受不良]、先天性赖氨酸尿症、阳离子氨基酸尿症、中性氨基酸转运缺陷、中性1氨基酸转运缺陷 [possible translation]、中性1氨基酸转运缺陷、Hartnup综合征、Hartnup病、Hartnup型氨基酸尿、哈特纳普病、哈特纳普综合征、色氨酸代谢异常综合征、亚氨基对羟苯甘氨酸尿、蓝色尿布综合征、德拉蒙德综合征、家族性高钙血症-肾钙质沉着症-尿蓝母尿、蓝色尿综合征、二羧基氨基酸尿、谷氨酸-天冬氨酸转运缺陷、高胱氨酸尿、色氨酸2,3-二加氧酶缺乏症、色氨酸吡咯酶缺乏症、色氨酸加氧酶缺乏症、甘氨酸尿症、肾性甘氨酸尿症、肾病性胱氨酸尿症

缩写氨基酸吸收障碍、氨基酸转运障碍

别名特殊氨基酸吸收问题、特殊氨基酸转运问题、氨基酸吸收转运障碍

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(5C60.Y)其他特指的氨基酸吸收或转运障碍诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

基因检测阳性：检出与氨基酸转运相关的致病基因突变（如SLC6A19、SLC7A7等），需通过二代测序或Sanger测序验证。
生化检测异常：

尿氨基酸谱分析显示特定氨基酸排泄量>正常值3倍（如Hartnup病的中性氨基酸排泄量>200 μmol/mmol肌酐）
血浆氨基酸水平异常（如LPI患者血浆赖氨酸/精氨酸比值>5）

支持条件（临床特征）：

典型三联征：

生长发育迟滞（身高/体重低于同龄人3个百分位）
神经系统损害（IQ<70或癫痫发作）
特征性氨基酸尿（尿液氨基酸定量≥正常上限2倍）

器官受累证据：

肾结石（胱氨酸尿症患者CT显示尿路结晶）
肝脾肿大（超声显示肝肋下>3cm）

阈值标准：

符合必须条件中任意一项即可确诊
若无基因检测结果，需同时满足：

生化检测异常（尿+血浆）
至少2项典型临床特征

二、辅助检查

实验室检查树：

┌─筛查层：尿氨基酸定量（高效液相色谱）
│ ├─阳性→血浆氨基酸分析
│ └─阴性→排除诊断
├─确诊层：
│ ├─基因检测（靶向Panel/全外显子）
│ └─功能验证（成纤维细胞转运试验）
└─评估层：
├─脑MRI（白质病变评估）
├─骨龄测定（生长发育评估）
└─腹部超声（肝/肾结构评估）

判断逻辑：

尿液筛查阳性需排除饮食干扰（检测前72小时正常蛋白摄入）
血浆氨基酸降低提示吸收障碍，升高提示代谢阻滞
基因检测阴性需补充功能试验（如胱氨酸载体活性测定）

三、实验室参考值的异常意义

检测项目	正常范围	异常阈值	临床意义
尿中性氨基酸	<50 μmol/mmol肌酐	>150 μmol/mmol肌酐	Hartnup病可能
血浆赖氨酸	80-200 μmol/L	<40 μmol/L	LPI特征性改变
尿胱氨酸定量	<30 mg/g肌酐	>100 mg/g肌酐	胱氨酸尿症诊断阈值
SLC7A9基因变异	无	检出致病突变	胱氨酸尿症Ⅰ型确诊依据
脑白质FA值（DTI）	0.4-0.6	<0.35	髓鞘发育异常标志

四、鉴别诊断要点

假阳性排除：

暂时性新生儿氨基酸尿（随访1月后复查）
获得性肾小管损伤（检测β2微球蛋白）

表型重叠疾病：

有机酸血症（尿GC-MS检测甲基丙二酸）
线粒体病（血乳酸/丙酮酸比值评估）

参考文献：

《遗传代谢病诊断技术专家共识》（中华医学会医学遗传学分会, 2022）
GeneReviews® [SLC6A19-Related Disorders] (NCBI, 2023更新)
JIMD Reports 中氨基酸转运障碍诊疗专刊（2021）