其他特指的氨基酸吸收或转运障碍Other specified Disorders of amino acid absorption or transport

更新时间：2024-10-12 14:01:01

(5C60.Y)其他特指的氨基酸吸收或转运障碍的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 智能发育落后：

• 计算能力差、学习困难、自我照顾能力较差等，通常在儿童期逐渐显现（高，70%-90%）。

2. 生长发育迟滞：

• 身高体重增长缓慢，尤其是在婴幼儿和学龄前儿童中更为明显（高，70%-80%）。

3. 神经系统受损：

• 包括认知障碍、行为异常、癫痫发作等神经精神症状，具体表现因受影响的氨基酸类型而异（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 皮肤黄染：

• 某些类型的氨基酸代谢病（如遗传性酪氨酸血症）可能因肝功能异常导致皮肤黄染（低，10%-30%）。

2. 眼部症状：

• 例如角膜刺激、畏光等，与特定氨基酸沉积相关（低，10%-20%）。

3. 消化系统问题：

• 呕吐、腹泻等症状也可能发生，但相对少见（低，5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 氨基酸尿：

• 尿液中含有异常高水平的一种或多种氨基酸，是诊断的重要线索之一（高，90%-100%）。

2. 特殊面容与体征：

• 部分罕见病症伴有独特的面部特征变化或其他身体畸形表现，如部分胱氨酸尿症患者可能合并肌张力减退（中，30%-50%）。

非典型体征

1. 肝脾肿大：

• 在某些特定类型的氨基酸代谢病中可能出现，如遗传性酪氨酸血症（低，5%-15%）。

2. 肾结石：

• 在胱氨酸尿症等疾病中，胱氨酸结石的发生率较高（中，20%-40%）。

3. 皮肤病变：

• 如角化过度、疼痛性结节等，可能出现在某些类型的氨基酸代谢病中（低，5%-15%）。

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实验室与影像学特征

1. 尿液分析：

• 氨基酸谱异常：尿液中特定氨基酸含量显著升高（检出率：约80%-90%）。

2. 血液检测：

• 血浆氨基酸水平异常：部分氨基酸水平降低或升高，具体取决于受影响的代谢途径（检出率：约60%-80%）。

3. 基因检测：

• 相关基因突变阳性：通过分子生物学技术鉴定致病基因突变（检出率：约70%-90%）。

4. 影像学检查：

• 脑部MRI/CT：在一些病例中，可见到大脑白质病变或其他结构性异常（检出率：约20%-40%）。

5. 眼科检查：

• 角膜结晶沉积：在某些类型的氨基酸代谢病中，可见角膜异常（检出率：约10%-30%）。

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参考文献

• 《氨基酸代谢病概述》
• 《氨基酸代谢病病因介绍.pptx》
• 《氨基酸代谢紊乱概述》

这些信息基于现有文献资料整理而成。对于具体的病症诊断与治疗建议，请参考专业医学资料并咨询具备执业资格的医师。