其他特指的果糖代谢紊乱Other specified Disorders of fructose metabolism

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编码5C51.5Y

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Disorders of fructose metabolism、其他特指的果糖代谢紊乱、原发性果糖尿症、原发性果糖血症、肝果糖激酶缺乏症、己酮糖激酶缺乏症、果糖激酶缺乏症、良性果糖血症、原发性良性果糖尿症 [possible translation]、果糖尿症 [possible translation]、原发性良性果糖尿症、果糖尿症、果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症

别名果糖代谢紊乱-其他类型、非典型性果糖代谢障碍、特殊型果糖代谢异常

其他特指的果糖代谢紊乱的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

消化系统症状：
- 呕吐：进食含果糖的食物后出现，常见于婴幼儿和儿童（70%-90%）。
- 腹痛：常为脐周或上腹部疼痛，可伴有恶心（60%-80%）。
- 腹泻：稀水样便或带有未消化食物残渣（50%-70%）。
肝脏症状：
- 黄疸：皮肤、巩膜黄染，尿色加深（30%-50%）。
- 肝区不适：右上腹隐痛或胀痛（40%-60%）。
代谢紊乱症状：
- 低血糖：表现为出汗、颤抖、心慌、意识模糊等（60%-80%）。
- 生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，多见于儿童患者（50%-70%）。

其他可能症状

全身症状：
- 乏力：活动耐力下降，容易疲劳（20%-40%）。
- 食欲减退：对食物兴趣降低，尤其是含果糖的食物（10%-30%）。
神经系统症状：
- 惊厥：严重的低血糖可导致短暂性抽搐（5%-10%）。
- 昏迷：极度低血糖时可能出现意识丧失（罕见，<5%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

肝脏肿大：
- 肝肿大：肝脏边缘可在肋缘下触及，质地较硬（70%-90%）。
- 肝功能异常：血清转氨酶（ALT、AST）升高，胆红素水平升高（60%-80%）。
代谢紊乱相关体征：
- 低血糖：血糖水平低于正常值，通常<3.3 mmol/L（60%-80%）。
- 乳酸酸中毒：血液pH下降，血乳酸水平升高（40%-60%）。

非典型体征

营养不良：
- 消瘦：体重低于同龄人标准，皮下脂肪减少（10%-30%）。
- 肌无力：肌肉力量减弱，特别是四肢近端肌群（5%-15%）。
皮肤及黏膜变化：
- 黄疸：皮肤、巩膜黄染，尿色加深（30%-50%）。
- 苍白：贫血表现，面色苍白（10%-20%）。

实验室与影像学特征

生化检查：
- 果糖-1-磷酸蓄积：通过肝活检或特殊检测可发现（检出率：约80%-90%）。
- 低血糖：血糖水平低于正常值，通常<3.3 mmol/L（60%-80%）。
- 肝功能异常：血清转氨酶（ALT、AST）升高，胆红素水平升高（60%-80%）。
- 乳酸水平升高：血乳酸水平升高，提示代谢紊乱（40%-60%）。
基因检测：
- 基因突变：通过基因测序发现ALDOB基因突变（检出率：约90%-95%）。
影像学检查：
- 肝脏超声：显示肝脏肿大、回声增强，可能伴有肝脂肪变或纤维化（异常率：约80%-90%）。
- CT/MRI：进一步评估肝脏结构和病变程度，如肝纤维化（异常率：约70%-80%）。

注：临床表现因个体差异、基因突变类型及饮食习惯等因素而异。早期诊断和严格控制果糖摄入是管理该病的关键。对于疑似病例，建议进行详细的生化和基因检测以明确诊断。